اعراض مرض هوفمان
اعراض مرض هوفمان
مرض ويلدينغ هوفمان هو مرض يصيب الأطفال بسبب خلل جيني يعرف باسم ضمور العضلات الشوكي (SMA). وهو مرض وراثي يتجلى في النخاع الشوكي في شكل ضمور عضلي حاد في الأطراف. كما أن ارتخاء العضلات يضعف عضلات جسم الشخص المصاب ، ويعاني المصاب من مشاكل في التنفس والبلع. هناك عدة أنواع من هذا المرض.
أنواع مرض هوفمان وأعراضه:
نوع واحد حاد: يبدأ بين 0 و 6 أشهر وينتج عن مرض فيرتنيج هوفمان. ويصاحب أعراضه قلة حركة الجنين في رحم الأم خاصة خلال الأشهر الأخيرة من الحمل مع ارتخاء العضلات. وخاصة الأطراف والرقبة. يزداد هذا الاسترخاء والضعف بمرور الوقت ، وتهدأ أيضًا أعراض المص والبلع ، ولكن تظهر مشاكل سوء التغذية ، ويدخل الطعام إلى القصبة الهوائية ، حيث يصعب السيطرة على البلع. تراكم غير طبيعي للعاب أو مخاط في الحلق. اهتزاز اللسان المستمر أمر طبيعي. شعور بضعف عام. يغوص الصدر ويظهر مضغوطًا عند رؤيته من الأعلى. يتم ملاحظة ذلك عن طريق تحريك عضلات البطن بدلاً من عضلات الجهاز التنفسي ، حيث أن عضلات القفص الصدري ضامرة ولا تلعب أي دور آخر غير دور الحجاب الحاجز.
المرحلة المتوسطة الثانية: تبدأ ما بين 6 و 18 شهرًا مما يسبب ضمورًا عضليًا مزمنًا في العمود الفقري عند الولدان حيث تصاب عضلات الجهاز التنفسي بالضمور مما يجعل التنفس صعبًا ويحافظ على احتباس الأكسجين أثناء النوم ويصبح صعبًا. الالتهاب الرئوي يتطور أيضًا اهتزازات مميزة لضمور عضلي في العمود الفقري تظهر على الجزء الداخلي من اللسان وانحناء وانحناء العمود الفقري وهذا قد يتطلب جراحة العمود الفقري هشاشة العظام تتطور للأعصاب بسبب نمو الجسم ويزيد الضغط على الخلايا وتتفاقم حالة المريض بمرور الوقت وغالبًا ما يكون الطفل يتحرك في وضعية الجلوس. يشبه النوع الأول ، لكن المضغ والبلع ضعيفان ، مما يجعل من الصعب تناول كميات كافية من الطعام عن طريق الفم. يتم ذلك من خلال أنبوب أنفي أو تجويف أنفي. تغذية البطن مباشرة إلى المعدة ، خاصة إذا اشتبه الطبيب في دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.
النوع الخفيف الثالث: يبدأ من 18 شهرًا وينتج عن مرض كوجلبيرج-ويلاندر. على الرغم من وجود تأخير في النمو واكتساب المهارات الأساسية ، يمكن للمرضى المشي والحركة والقيام بالأنشطة العادية ، لكنهم لا يستطيعون ذلك. سوف تحتاج إلى كرسي متحرك مع تقدمك في العمر. تظهر الأعراض من السنة الأولى من العمر حتى سن البلوغ. تظهر الأعراض على اليدين والقدمين واللسان وتنتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم.
النوع الرابع من البالغين: يبدأ في سن المراهقة بعد سن 35. وهو أحد الأنواع النادرة ، فهو يؤثر على عضلات الفم المشاركة في البلع ويتطور ببطء.
بشكل عام ، يتمتع الأشخاص الذين يعانون من جميع أنواع الأمراض بحواس صحية وعقول صحية وأفكار صحية وتصورات صحية. أحد أسباب المرض هو ظهور طفرات في جين يسمى SMN ، وجميع المعلومات المتوفرة حاليًا عن هذا الجين هي: تنتج الخلايا الأمامية للحبل الشوكي بروتينات تلعب دورًا مهمًا في التحكم في العضلات في أجزاء مختلفة من الجسم. على عكس الألياف العصبية ، ترسل الجينات إشارات كهربائية عندما يحاول الشخص تحريك عضلة. تعمل الألياف العصبية على تحريك العضلات ، ولكن عند ضمور الخلايا ، تتوقف العضلات عن الحركة بمرور الوقت ، وضمور العضلات تلقائيًا. يصبح غير متحرك ، ويبدأ العمود الوركي في الانحناء ، وتتطور هشاشة العظام.
الأعراض الهامة لأي نوع من متلازمة هوفمان:
1- الحثل العضلي ، تشوه المفاصل نتيجة ضمور العضلات.
2- تتأثر عضلات المضغ وعضلات البلع والجهاز التنفسي.
3- عدم الاستجابة للضغط.
4- هزات عضلية رائعة.
5- ضعف شديد في العضلات يسبب ارتخاء العضلات.
6- ضعف العضلات القريبة من العمود الفقري.
7- تأخر النمو الحركي في الجلوس والوقوف والمشي.
8- التشوه الجسدي.
