أضرار مرض الأحماض الأمينية

أضرار مرض الأحماض الأمينية

الأحماض الأمينية هي اللبنات الأساسية للبروتينات. تعمل الأحماض الأمينية كناقلات عصبية في الجهاز العصبي. تشكل اللبنات الأساسية للهرمونات والإنزيمات والبيريميدين. يتم تحويل الأحماض الأمينية إلى أحماض عضوية. مستويات الأحماض الأمينية الأمراض المرتبطة بالأحماض الأمينية هي أمراض وراثية تصبح فيها الإنزيمات بطيئة ، وتحدث تشوهات في عمليات التمثيل الغذائي للبروتين ، وتنتج مواد كيميائية سامة ، ويحتاج الجسم إلى مواد كيميائية أقل. وقد تورط في تطور أمراض الأحماض العضوية ، وكلما كان النقص أكثر اعتدالًا ، وتأخر ظهور الأعراض ، وما يترتب على ذلك من فشل التمثيل الغذائي الخلوي ، وظهور الأعراض في الأيام الأولى من الحياة ، أثناء الحمى ، أو أثناء الصيام. يظهر.

علم الوراثة هو أحد أهم العوامل في تطور الأمراض العضوية الحمضية ، والتي تعتبر وراثية وراثية متنحية ، ويجب على الأطباء فحص عينات الزغابات المشيمية وبزل السلى في 8 أو 10 أسابيع من الحمل. يمنحك أفضل فرصة لتشخيص ذلك. تسبب إصابة السائل الأمنيوسي بين الأسبوعين السادس عشر والعشرين من الحمل أضرارًا مثل:

الأضرار التي تسببها أمراض الأحماض العضوية:

الأول هو فقدان الشهية الكامل.

الثاني: القيء المستمر.

ثالثًا ، أنت تتنفس بشكل أسرع.

رابعاً: توتر العضلات.

الخامس هو تغيير في الوعي.

سادساً: تدهور حالة المريض مع مضاعفات تؤدي إلى حدوث غيبوبة أو نوبة صرع حتى الوفاة

يمكن أن تحدث أزمة أيضية ، مع التغيرات البيوكيميائية المصاحبة مثل ارتفاع مستويات الأمونيا في الدم وانخفاض عدد خلايا الدم لجميع فصائل الدم مع انخفاض الكارنيتين وزيادة نسبة الأمونيا العضوية. يحتوي البول والدم على أحماض مميزة لهذا المرض ، وتتمثل المظاهر السريرية لهذا المرض بشكل أساسي في تراكم المواد السامة البسيطة التي تسبب ضررًا ، مثل فينيل ألانين ، وحمض فينيلاكتيك ، وحمض فينيل بيروفيك ، وحمض فينيل أسيتيك ، أو تظهر بعد وجود الهيستيدين في البول. الدم مادة بسيطة غير سامة ، لكنها غالبًا ما تتطور إلى شيء خطير بشكل غير مفهوم.

التشخيص والعلاج: غالبًا ما يتم الكشف عن الإصابة بمثل هذه الأمراض عن طريق اختبار مستويات الأحماض الأمينية في المصل ، وعندما تظهر على المريض الأعراض المذكورة أعلاه ، قد يصبح الجسم غير طبيعي ، وسوف تمتنع بشكل دائم عن تناول الطعام. يحتوي النظام الغذائي للمرضى على كميات كبيرة من السعرات الحرارية والدهون والسكر ، وفي بعض الحالات يتطلب غسيل الكلى لإفراز الأحماض السامة وتوفير الرعاية يجب أن يكون النظام الغذائي منخفضًا في البروتين. يحدث قمع الكيمياء الحيوية خلال مرحلتي ما قبل الجراحة وبعدها. بسبب حدوث خلل جيني باستخدام عقار nitisinone-NTBC ، يتغير مسار المرض ويصبح حميدًا.

كما تعلم ، تلعب الأحماض الأمينية دورًا مهمًا في بناء البروتينات والببتيدات. يتم إنتاج الأحماض الأمينية من خلال عمليات التمثيل الغذائي وتساهم في هضم البروتينات وتفككها. هناك ثمانية أحماض أساسية آمنة لا يستطيع الجسم إنتاجها. هم أساسيون. لبنة لبناء الخلايا وإصلاح الأنسجة. تشكل الأجسام المضادة التي تقاوم البكتيريا والفيروسات. لذلك تحمل الأحماض الأمينية نوعين من الجذور الكيميائية التي تتكون منها العضلات والأنسجة والجلد في الأنظمة الهرمونية والأنزيمية. الأحماض الأمينية مركبات صلبة. الأطعمة ذات درجة الانصهار العالية والضرورية لزيادة الكتلة العضلية في الجسم ، ولكن في حالة وجود خلل جيني ، يجب على المريض الامتناع عن تناولها مثل البروتين والبيض والأسماك وفيتامين B2 فقط. والأحماض الأمينية وما إلى ذلك.