اعراض طفل الداون ( المنغولية )

اعراض طفل الداون ( المنغولية )

متلازمة داون هي مرض وراثي يتطور فيه الدماغ بشكل غير طبيعي، مما يسبب الضعف الجسدي والعقلي.
يعود اسم متلازمة داون إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون، الذي وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1862. وصف في البداية متلازمة داون بأنها حالة اضطراب عقلي، واصفًا إياها بـ “المنغولية” أو “الأبله المنغولية”.

أنواع متلازمة داون:
التثلث الصبغي 21: يتم تكرار الكروموسوم 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين، فينتج عن ذلك 47 كروموسوما في كل خلية بدلا من 46. يمثل هذا النوع أعلى نسبة بين جميع الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة، حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95%. عدد حالات متلازمة داون.
إزفاء الكروموسومات: ظاهرة ينفصل فيها الكروموسوم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر. وعادة ما تكون الكروموسومات الأخرى أرقام 13 و14 و15 و21 و22. ويمثل هذا النوع حوالي 4 بالمائة من حالات متلازمة داون.
النوع الفسيفسائي: في هذا النوع يكون لدى الطفل المصاب نوعان من الخلايا في جسمه، واحدة تحتوي على العدد الطبيعي للكروموسومات (أي 46) وأخرى تحتوي على عدد الكروموسومات الموجودة في متلازمة داون (أي 47). يشمل. وهذا يتوافق مع ما يقرب من 1٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.

أعراض متلازمة داون:
ذقن صغير بشكل غير طبيعي، وجروح مائلة في بعض الأحيان، وجلد زائد في الزوايا الداخلية للعينين
انخفاض قوة العضلات
تسطيح جسر الأنف
فقط قم بطيها في راحة يدك
يبرز اللسان لأن الفم ضيق.
يتضخم اللسان ويصبح أقرب إلى اللوزتين في الحلق
رقبة قصيرة
وجود بقع بيضاء داخل القزحية تعرف ببقع بيرتشفيلد
الرخاوة المفرطة أو الرخاوة في المفاصل
العيوب الخلقية في تكوين القلب،
زيادة المسافة بين إصبع القدم الكبير والإصبع المجاور له
شق واحد وتقلص في الاصبع الصغير
زيادة عدد الخطوط المتموجة في بصمات اليد

أشد أعراض متلازمة داون:
تنخفض الخصوبة لدى الرجال والنساء المصابين. عادةً ما يكون الرجال عقيمين، لكن معدلات الحمل لدى النساء المصابات أقل من النساء الأخريات.ويتأثر أيضًا ما يقرب من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

ما مدى شيوع متلازمة داون؟
يبلغ خطر الإصابة بمتلازمة داون حوالي 1 من كل 800 أو 1 من كل 1000 مولود حي.

مراحل علاج متلازمة داون:

نقوم بتقديم الرعاية الطبية المناسبة للأطفال ذوي متلازمة داون، واكتشاف الأمراض التي يتعرضون لها بمجرد إصابتهم، والعمل على الحد من تكرار الإصابة بالعدوى، بما في ذلك توفير التطعيمات المهمة.
– التعليم والتدريب: إذا كانت درجة الإعاقة شديدة يتم تدريس الطفل في مدرسة خاصة، أما إذا كان المستوى العقلي للطفل ضمن المعدل المتوسط ​​فيمكن نقله إلى مدرسة عادية.
– تأهيل الأطفال الذين لم يتلقوا الرعاية المناسبة منذ سن مبكرة
– بالإضافة إلى العلاجات الفيزيائية والمهنية المختلفة، العلاج بالتمارين الرياضية الذي يهدف إلى تقوية القوة العضلية وتحسين الروح المعنوية
– دعم الوالدين قدر الإمكان. يجب أن يبدأ هذا الدعم من لحظة التشخيص. ومن المهم جدًا مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الوضع وتحمل الصدمة. سيساعدك هذا على تذكر الله واحتساب ثوابه، كما أن التحدث مع أمهات أخريات لديهن أطفال يعانون من نفس المشكلة يمكن أن يساعدك أيضًا.وكان هناك قدر كبير من تقبل الوضع واستيعاب المشاعر المؤلمة.
– يوفر فرص عمل للبالغين من ذوي متلازمة داون، حيث يتيح لهم العمل في وظائف متنوعة بعد التدريب
يتم تشجيع آباء الأطفال الذين يعانون من انتقال الكروموسومات على الخضوع لاختبار الكروموسومات لتحديد حاملي المرض وفحص حالات الحمل في المستقبل.

الأبحاث المتعلقة بمتلازمة داون:
بحث لشرح آلية تطور متلازمة دوان وعلاقتها بالكروموسومات
متلازمة داون هي تطور غير طبيعي يتميز بوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 (نيلسون 619). تعمل النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 على زيادة التعبير عن التوقيع الجيني الموجود على هذا الكروموسوم. أظهرت دراسة أجراها آرون وآخرون أن بعض الأنماط الظاهرية المرتبطة بمتلازمة داون ترتبط بعيوب في NFAT، الذي يتم تنظيمه بواسطة عوامل النسخ (596)، وتحديدًا جزيئين بروتينيين يوجد فيهما الجين (DSCR1 وDYRK1A). وقد تبين أن هناك احتمالا بذلك كروموسوم 21 (ابشتاين 582). تكون تركيزات هذه البروتينات أعلى بمقدار 1.5 مرة لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون مقارنة بالأشخاص الذين لا يعانون منها. تؤدي المستويات العالية من هذه البروتينات إلى تواجد NFAT في السيتوبلازم بدلاً من النواة، مما يمنع NFATc من تنشيط نسخ الجينات المستهدفة وإنتاج بروتينات محددة (Epstein 583). تم اكتشاف هذا الخلل التنظيمي من خلال اختبار الفئران التي تحمل جينًا يحتوي على شرائح كروموسومية مكررة لتنشيط الكروموسوم البشري 21 في ثلاث نسخ (Arron et al. 597). أظهرت اختبارات قياس قوة القبضة لدى الفئران المعدلة وراثيًا أن قوة قبضة الفئران كانت ضعيفة، على غرار ضعف العضلات الذي لوحظ لدى البشر المصابين بمتلازمة داون (Arron et al. 596). كانت الفئران قادرة على ضغط المسبار بأخمصها وأقدامها بقوة قبضة أقل من 2 نيوتن (Arron et al. 596). تتميز متلازمة داون أيضًا بزيادة التواصل الاجتماعي. عندما تم رصد التفاعلات الاجتماعية للفئران المعدلة وراثيا وغير المعدلة وراثيا، وجد أن الفئران المعدلة وراثيا لديها تفاعلات اجتماعية أكثر بنسبة 25٪ تقريبا من الفئران غير المعدلة وراثيا أو الفئران العادية (Arron et al. 596). قد يكون الجين المسؤول عن النمط الظاهري المرتبط بهذه المتلازمة قريبًا من 21q22.3. وجدت اختبارات أولسون وآخرون على الفئران المعدلة وراثيا أن الجينات المكررة التي يعتقد أنها تسبب النمط الظاهري للمتلازمة لم تكن كافية للتسبب في السمة الواضحة تماما. عندما تم مضاعفة جين الفأر وتكراره لتقريب الكروموسوم البشري الثلاثي 21، أظهر فقط تشوهات في الوجه والجمجمة (688-690). تمت مقارنة الفئران المعدلة وراثيا مع الفئران غير المكررة وراثيا عن طريق قياس الأبعاد في نقاط مختلفة على الهيكل العظمي ومقارنتها بالفئران العادية (أولسون وآخرون 687). نظرًا لعدم ملاحظة الخصائص الصحيحة لمتلازمة داون، فإن الجينات الأخرى المرتبطة بالنمط الظاهري لمتلازمة داون تتواجد في مكان آخر. وباستخدام 250 نسخة متطابقة من الكروموسوم 21 والعلامات الجينية المخصصة، تمكن ريفيس وزملاؤه من تحديد الجينات في البكتيريا المتحولة وراثيا. ونظرًا لأن تقنية رسم الخرائط الجينية تحتوي على عدة نسخ مكررة، فقد تمكن هذا الاختبار من تغطية 99.7% من الجينات بدقة بلغت 99.9995%. تم تحديد 225 جينًا خلال هذه الدراسة (311-313). عادةً ما يتم إجراء عمليات البحث عن الجينات المهمة التي قد ترتبط بأعراض متلازمة داون داخل المنطقة الجينية 21q21 إلى 21q22.3. ومع ذلك، وجد ريفز في بحثه أن 41% من الجينات الموجودة على الكروموسوم 21 ليس لها غرض وظيفي، وأن 54% فقط من الجينات الوظيفية لديها تسلسلات بروتينية معروفة. تم تحديد وظيفة الجينات عن طريق تحليل التنبؤ الجيني المترجم بالكمبيوتر (312). تم الحصول على تسلسل هذه الجينات المترجمة باستخدام نفس الطريقة المستخدمة في الخريطة الجينية للكروموسوم 21. أدى هذا البحث إلى فهم اثنين من الجينات الموجودة على الكروموسوم 21. تقوم هذه الجينات بتشفير البروتينات التي تتحكم في منظمات الجينات DSCR1 وDYRK1A وقد تكون مسؤولة عن بعض الأنماط الظاهرية المرتبطة بهذه المتلازمة. ومع ذلك، لا يمكن تأكيد العلاقة بين DSCR1 وDYRK1 وأعراض المتلازمة بشكل كامل حيث أن هناك العديد من الجينات المكتشفة ذات وظائف غير معروفة، ولكن لا توجد وظائف مهمة. هناك حاجة إلى مزيد من البحث للعثور على خيارات العلاج المناسبة أو المناسبة أخلاقيا. في الآونة الأخيرة، تم الحصول على بعض النتائج باستخدام الفئران المعدلة وراثيا لدراسة جينات معينة في المناطق الرئيسية لمتلازمة داون. APP) هو بروتين سلائف أميلويد بيتا A4 والذي من المتوقع أن يلعب دورًا في التخلف العقلي المرتبط بمتلازمة داون. وقد أثبت الباحثون أن الإفراط في إنتاج جين آخر، ETS2، يسبب موت الخلايا المبرمج. الفئران التي تنتج هذا الجين بشكل زائد لديها غدد زعترية أصغر. ثبت أن مكملات الفيتامينات، وخاصة المكملات المضادة للأكسدة وحمض الفوليك، غير فعالة في علاج متلازمة داون.

بعض جوانب النمو لدى مرضى متلازمة داون (النتائج):
توجد فروق ذات دلالة إحصائية في سلوك النمو الشامل بين أطفال متلازمة داون والأطفال المتخلفين عقلياً، وهذه الفروق لصالح الأطفال المتخلفين عقلياً، مما يؤدي إلى تباطؤ النمو الإجمالي لدى أطفال متلازمة داون.
لا توجد فروق ذات دلالة إحصائية بين الأطفال ذوي متلازمة داون والأطفال المتخلفين عقلياً من حيث الاستيعاب والفهم المفاهيمي والموقفي.
توجد فروق ذات دلالة إحصائية لصالح الأطفال ذوي متلازمة داون في مظاهر الاستقلال والنمو الشخصي والاجتماعي.
لا توجد فروق ذات دلالة إحصائية بين الذكور والإناث في أي جانب من جوانب النمو لدى الأطفال ذوي متلازمة داون.

الحلول التي يمكن أن تقدمها الدول للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات نفسية مثل المصابين بمتلازمة دوان:
توفر وسائل النقل للأشخاص ذوي الاحتياجات الخاصة، وخاصة إلى المناطق النائية غير المخدومة حاليًا.
التركيز على خدمات التدريب المهني والمهن الجديدة التي تناسب سوق العمل.
تنظيم برامج تدريبية صيفية للأشخاص ذوي الإعاقة في المؤسسات الحكومية والخاصة لتمكينهم من التعرف على هذه المؤسسات والممارسة في بيئة عمل عملية تعتمد على التدريب الذي تلقوه في ورش التأهيل المهني.
ويواصل القسم التواصل مع الأسر من خلال مجموعة متنوعة من الأنشطة، بما في ذلك التدريب المهني وإشراك أولياء الأمور في عملية اتخاذ القرار فيما يتعلق بأطفالهم.
تحسين مستوى تنظيم المهنيين في ورش العمل النسائية، مع التركيز على نظام خطط التدريب الفردية، وإلحاق المدربات بدورات ومحاضرات في مواضيع التربية الخاصة والتدريب المهني.
إيجاد فرص تدريبية بديلة تتناسب مع طبيعة إعاقة وقدرات الشخص الأصم، مع الاعتماد بشكل خاص على الاستخدام الأكثر تطوراً ومنهجية للتكنولوجيا وبرامج الكمبيوتر.
إبلاغ أولياء الأمور بالخدمات المهنية المقدمة والغرض منها وإمكانيات العمل المستقبلية.
توفر وسائل النقل للأشخاص ذوي الاحتياجات الخاصة، وخاصة إلى المناطق النائية غير المخدومة حاليًا.
التركيز على خدمات التدريب المهني والمهن الجديدة التي تناسب سوق العمل.
تنظيم برامج تدريبية صيفية للأشخاص ذوي الإعاقة في المؤسسات الحكومية والخاصة لتمكينهم من التعرف على هذه المؤسسات والممارسة في بيئة عمل عملية تعتمد على التدريب الذي تلقوه في ورش التأهيل المهني.
ويواصل القسم التواصل مع الأسر من خلال مجموعة متنوعة من الأنشطة، بما في ذلك التدريب المهني وإشراك أولياء الأمور في عملية اتخاذ القرار فيما يتعلق بأطفالهم.
تحسين مستوى تنظيم المهنيين في ورش العمل النسائية، مع التركيز على نظام خطط التدريب الفردية، وإلحاق المدربات بدورات ومحاضرات في مواضيع التربية الخاصة والتدريب المهني.
فرص تدريبية بديلة تتناسب مع طبيعة إعاقة الشخص الأصم وقدراته. ويعتمد بشكل خاص على استخدام التكنولوجيا وبرامج الكمبيوتر بطريقة أكثر تطوراً وتنظيماً.
إبلاغ أولياء الأمور بالخدمات المهنية المقدمة والغرض منها وإمكانيات العمل المستقبلية.
توفر وسائل النقل للأشخاص ذوي الاحتياجات الخاصة، وخاصة إلى المناطق النائية غير المخدومة حاليًا.
التركيز على خدمات التدريب المهني والمهن الجديدة التي تناسب سوق العمل.
تنظيم برامج تدريبية صيفية للأشخاص ذوي الإعاقة في المؤسسات الحكومية والخاصة لتمكينهم من التعرف على هذه المؤسسات والممارسة في بيئة عمل عملية تعتمد على التدريب الذي تلقوه في ورش التأهيل المهني.
ويواصل القسم التواصل مع الأسر من خلال مجموعة متنوعة من الأنشطة، بما في ذلك التدريب المهني وإشراك أولياء الأمور في عملية اتخاذ القرار فيما يتعلق بأطفالهم.
تحسين مستوى تنظيم المهنيين في ورش العمل النسائية، مع التركيز على نظام خطط التدريب الفردية، وإلحاق المدربات بدورات ومحاضرات في مواضيع التربية الخاصة والتدريب المهني.
خلق فرص تدريبية بديلة تتناسب مع طبيعة إعاقات وقدرات الصم، مع الاعتماد بشكل خاص على الاستخدام الأكثر تطوراً ومنهجية للتكنولوجيا وبرامج الكمبيوتر.
إبلاغ أولياء الأمور بالخدمات المهنية المقدمة والغرض منها وإمكانيات العمل المستقبلية.