معلومات عن مرض متلازمة المواء الوراثي
معلومات عن مرض متلازمة المواء الوراثي
يأتي اسم المرض من صوت بكاء الطفل الرضيع، وهو يشبه بكاء القطة، وهو مرض وراثي ينتج عن سلسلة من الأعراض الناجمة عن خلل في جين موروث يسمى الكروموسوم 5.
ما هي فرص الإصابة بمتلازمة مواء؟
تحدث هذه المتلازمة بنسبة 1 من كل 50.000 ولادة، وتصيب النساء أكثر من الرجال، وفي معظم الحالات يكون الأب هو المسؤول عن الخلل الكروموسومي.
كيف يتم التعرف على متلازمة مواء؟
في مرحلة الطفولة المبكرة، يمكن تشخيص المتلازمة من خلال أعراض مثل بكاء الطفل الذي يشبه بكاء القطة، ولكن يتم التشخيص النهائي عن طريق فحص الكروموسومات بفحص الدم. إذا كان صغيرًا، يتم إجراء اختبار التهجين الفلوري الفريد في الموقع بدلاً من اختبار الدم.
ما هي أعراض متلازمة المواء؟
وزن الطفل عند الولادة منخفض
تأخير واضح في النمو
مشكلة الجمجمة
نقص حاد في المقويات
ومن الأعراض الأكثر شيوعًا بكاء الطفل الشديد الذي يشبه مواء القطة.
الأعراض الأكثر شيوعًا هي قصر القامة، والوجه المستدير، وانخفاض الرأس، والرقبة القصيرة، والعينين الجاحظتين.
كيف يمكننا الوقاية من المرض؟
لا يمكن الوقاية من الأمراض الوراثية عن طريق الجينات، لكنها يمكن أن تتعايش وتقلل من شدة تطورها.
علاج متلازمة المواء:
يأتي اسم المرض من صوت بكاء الطفل الرضيع، وهو يشبه بكاء القطة، وهو مرض وراثي ينتج عن سلسلة من الأعراض الناجمة عن خلل في جين موروث يسمى الكروموسوم 5.
بحث عن متلازمة المواء :
ليس هناك الكثير من الأبحاث حول هذا المرض، ولكن كانت هناك بعض المحاولات للتعرف عليه.
بحث تمهيدي عن متلازمة المواء
تُعرف متلازمة بكاء القطة بأنها اضطراب وراثي نادر يرتبط بمجموعة متنوعة من التشوهات الجسدية والخلقية، وله صرخة تشبه صوت مواء القطة، وتتسبب في ضعف شديد دائم في القدرة العقلية (تخلف عقلي شديد). تؤثر متلازمة القط الباكي على حوالي 1.5 شخص. الأطفال الذين يعانون من أنواع مختلفة من التخلف العقلي لديهم معدل ذكاء أقل من 70، لكنهم يمثلون 1% من حالات التخلف العقلي الشديد، وخاصة أولئك الذين لديهم معدل ذكاء أقل من 20. معدل انتشار متلازمة القط الباكي في جميع أنحاء العالم هو 1 من كل 50.000 مولود حي. لم تظهر الدراسات المختلفة أن انتشار هذه المتلازمة يختلف حسب الموقع الجغرافي أو المجتمع أو المنطقة. من سباق إلى آخر. العوامل البيئية والمؤثرات الخارجية لا تؤثر على انتشار متلازمة القطة الباكية. بالإضافة إلى ذلك، فإن المتلازمة ليست وراثية (باستثناء 10 بالمائة من الحالات التي يحمل فيها أحد الوالدين إزاحة كروموسومية متوازنة، وفي هذه الحالة تكون فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة بكاء القطط حوالي 1.8 بالمائة). تصيب متلازمة بكاء القطة النساء أكثر من الرجال بنسبة 2:3، وقد أُطلق عليها هذا الاسم لأن بكاء الأطفال يكون عالي النبرة ويشبه مواء القطة. تم وصف الحالة لأول مرة في عام 1963 من قبل الطبيب وعالم الوراثة الفرنسي جيروم ليجون (كان هو نفس العالم الذي حدد التثلث الصبغي 21، السبب وراء متلازمة داون، في عام 1959). يتغير الطرف القصير للكروموسوم الخامس (الكروموسوم) (الانقسام الفتيلي)، لكن السبب المباشر لهذا التغير الكروموسومي غير معروف حتى الآن.
كيف تحدث متلازمة مواء في الجينات؟
تحتوي الخلايا في جسم الإنسان على 46 كروموسومًا. تحتوي هذه الكروموسومات على جينات (جينات) تنظم تطور ووظيفة الأعضاء والأنظمة المختلفة في الجسم.
يرث الناس الكروموسومات من والديهم. 23 كروموسومًا من البويضة (الأم) و23 كروموسومًا من الحيوان المنوي (الأب). وتتوزع هذه الكروموسومات في خلايا جسم الإنسان في أزواج حسب خصائصها وخصائصها العضوية. يحتوي كل كروموسوم على منطقة ضيقة تقع تقريبًا في وسط هذا الكروموسوم تسمى السنترومير.
فهو يقسم كروموسومًا واحدًا إلى جزأين غير متساويين يُطلق عليهما الذراع القصيرة (p) والذراع الطويلة (q).
عندما ينفصل جزء من الذراع القصير لأحد الكروموسومين داخل الخلية، يصاب الجنين بمتلازمة القطة الباكية. علماً أن هذا الجزء المنفصل يحتوي على جينات تشارك في التكوين الطبيعي للحنجرة والدماغ بشكل خاص، وبعض أجزاء الجسم بشكل عام. ما يقرب من 90 في المئة من حالات متلازمة القط الباكي ليست وراثية. يتواجد الكروموسوم الخامس أثناء تكوين الخلايا التناسلية الذكرية (الحيوانات المنوية) والخلايا التناسلية الأنثوية (البويضة). أو المراحل المبكرة من تكوين الجنين.
ومع ذلك، فإن 10% من الأطفال المصابين بمتلازمة مواء القطط يرثون الشذوذ الكروموسومي من أحد الوالدين الذي لا يعاني من متلازمة مواء القطط، ولكن لدى والده تنظيم كروموسوم موروث جديد يسمى “الانتقال المتوازن”. وهذا يعني عدم فقدان أو اكتساب أي مادة وراثية (ومن هنا جاء مصطلح “متوازن”). إذا كان انتقال الكروموسومات متوازناً (إذا كان الأبوان يتمتعان بصحة جيدة) فلن تكون هناك مشاكل صحية، أما إذا تم نقل الكروموسومات إلى الجنين (أي الجيل الثاني) فإنه يصبح غير متوازن.
عند فقدان المادة الوراثية من الذراع القصير للكروموسوم 5 أثناء نقل الكروموسوم، يعاني الجنين من متلازمة القطة الباكية. أما إذا كانت عملية الزرع تتضمن إضافة مادة وراثية جديدة فإن الجنين سيعاني من متلازمات أخرى لا يسعنا الخوض فيها هنا.
ومن المهم الإشارة إلى أن الأطفال المصابين بمتلازمة مواء القط ليس لديهم أقارب متأثرين بالمتلازمة، ولكن تم تسجيل حالات قليلة (حوالي 8 بالمئة من حالات متلازمة مواء القط)، والأطفال هم أطفال أصحاء، وقد ورثتها من والدي. . وفي حوالي 80% من الحالات، يكون والد الطفل حاملًا للكروموسوم المنقسم.
كما أن أشقاء الأطفال المصابين أقل عرضة للإصابة بمتلازمة القطة الباكية.
