ما هي متلازمة الرجل الملاك او متلازمة انجلمان ؟
ما هي متلازمة الرجل الملاك او متلازمة انجلمان ؟
لنبدأ بهذا الاسم الغريب والمتلازمة المرتبطة به.
ما هي متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان؟
هذا عيب جيني يحدث في الجين الموجود على الكروموسوم 15 ( جين UBE3A بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا لأنه جين موروث من الأم ، فقد يتم توريثه بشكل معيب أو قد يتم توريثه مع تغيير طفيف في الجين.
من هذا يمكننا تحديد سبب هذه المتلازمة في النقاط التالية:
الكروموسوم المعيب 15.
2- حذف الجينات أو تغييرها ( جين UBE3 ).
3- يكون الخلل في الجين الموروث من الأم ، ولكن إذا كان الجين الموروث من الأب معيبًا ، فسيكون لدى الطفل نوع آخر من المتلازمة ، مثل متلازمة برادر ويلي.
4- هذه المتلازمة ليست وراثية فهي طفرة جينية وهي من المتلازمات النادرة التي تصيب 1 من كل 15000 مولود حي.
أعراض متلازمة أنجلمان:
1- فيما يتعلق بالرضع ، بسبب عدم قدرتهم على تنسيق حركاتهم بين الرضاعة والبلع ، أو كثرة القيء ، فإنهم يعانون خلال الأشهر القليلة الأولى من حياتهم أثناء عملية التغذية ، مما يؤدي إلى سوء التغذية وفقدان الوزن. في هذه الحالة ، يجب استبدال الرضاعة الطبيعية بالتغذية الصناعية لتكملة وإرضاء الطفل.
2- تأخر اكتساب المهارات الأساسية مثل المهارات الحركية والفكرية مثل الزحف والمشي البطيء أو التأخر الفكري. هذه حالة أو عرض يمكن اكتشافه بين 9 و 12 شهرًا من العمر.
3- حركات غير طبيعية في الجذع والأطراف.
بشكل عام ، ليس من السهل اكتشاف الإصابة لدى الأطفال المصابين بهذا النوع من المتلازمة في وقت مبكر من الحياة ، إلا إذا كان لدى الطفل علامات تخلف عقلي شديد ويبدو أنه طبيعي. هذا لأنها العلامة الأكثر وضوحًا التي يمكنك التعرف عليها حول العدوى عند عرضها على طبيبك. ومع ذلك ، يبدأ الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 6 سنوات في ملاحظة الأعراض الأخرى التي يمكن أن تساعد في تشخيص هذه الحالة ، مثل:
1- تأخر الكلام وضعف التواصل.
2- تخلف عقلي متوسط إلى شديد أو تخلف عقلي.
بعد بلوغ سن 3 إلى 2 سنة ، يبدأ رأس الطفل بالانكماش.
4- إصابة العين بالحول وحدّة شكلها.
5. فمه واسع ومبتسم دائمًا.
6- غالبا ما يخرج اللسان من الفم ويخرج اللعاب من الفم.
7- قلة النمو في الجزء المركزي من الوجه.
8 – جاحظ الأسنان.
9- فرط الحساسية لدرجات الحرارة المرتفعة مع تقدمنا في السن أو بلوغ سن البلوغ.
ضحك بشكل متكرر وغير معقول ومبالغ فيه 10 مرات ، مبتسم دائما.
11- الهياج السريع.
12- تصفيق.
13- الحركة الزائدة.
14- نوبات الصرع. يبدأ عادة في سن 3 ويختفي عند بلوغ سن البلوغ. تختلف شدته من حالة إلى أخرى.
15. يسمى الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة أطفال الدمى لأن حركاتهم متقطعة ويفقدون التوازن عند المشي أو رفع الذراعين في الهواء أثناء المشي.
16- تسطيح مؤخرة الرأس.
17- يصبح الفك السفلي بارزاً.
18- اضطرابات النوم: يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب غالبًا من عدم انتظام النوم وقلة فترات النوم.
19- بمجرد تعلم تناول الطعام بعد مرحلة الرضاعة ، يصبح الأطفال المصابون بهذه المتلازمة شرهًا للأكل وبالتالي يصبحون عرضة للسمنة.
كيف يتم تشخيص المتلازمة؟
كل ما سبق أعراض قد تشبه أعراضًا أخرى ، وللتأكد من تشخيص الحالة على أنها متلازمة أنجلمان ، يجب عليك:
1- أخذ عينة دم الطفل.
2- إجراء التحليل الجيني أو الدراسة للعينة. تظهر هذه التحليلات أو الدراسات اختلالات في الكروموسومات تؤدي إلى ظهور الحالة أو الأعراض. يتم تمثيل هذه الدراسات أو التحليلات على النحو التالي:
• تحليل الكروموسوم يفحص عدد وحجم وشكل الكروموسومات.
• التهجين الفلوري للكروموسومات مسؤول عن الكشف عن عيوب أو ضياعات الكروموسومات.
• اختبار الحمض النووي هو لتأكيد التطابق بين كل زوج من الكروموسومات.
كيف يتم العلاج؟
حتى الآن ، لا يوجد علاج نهائي لهذا النوع من الشذوذ الكروموسومي ، ولكنه يعالج أو يخفف المشكلات المرتبطة بهذه المتلازمة ، بما في ذلك:
• حالة الصرع. ويستخدم أدوية لعلاج الصرع ، بما في ذلك فالبورت وأدوية الصرع الأخرى.
• العلاج الطبيعي. بالنسبة لمشاكل المشي هنا ، يقوم برنامج العلاج الطبيعي بتعليم المريض بعض المهارات والقدرة على تنسيق الحركات.
• علاج التواصل يتم معالجة مشاكل النطق والتواصل من خلال برامج خاصة لعلاج مشاكل النطق والتواصل.
• العلاج السلوكي فيما يلي برامج تعديل السلوك ، والبرامج التي تزيل النشاط الحركي الزائد ، والبرامج الأخرى التي تعمل على تحسين طريقة تواصلك مع الأشخاص من حولك.
• نظام عذائي إذا اعتبر أن طعام الشخص المصاب بالمتلازمة يحتوي على فيتامينات تساعد في تنمية الذكاء والقدرات العقلية.
الأبحاث الحديثة:
الباحثون يريدون تيري جو بيشل إنها أم لطفل مصاب بهذه المتلازمة وتسعى للحصول على علاج للحالة المرضية الأساسية أو علاج للتخفيف من الأعراض الشديدة لهذه المتلازمة. خلال الدراسة ، وجد الباحثون وفريقهم علاقة بين هذه المتلازمة والإيقاعات اليومية في جسم المريض. أجريت تجارب معملية على الفئران المصابة بهذا العيب لتحديد الجين التالف والتحكم فيه عن طريق بروتين متخصص يعمل بمثابة ساعة بيولوجية لتطوره. قد تساعدنا إدارة ومراقبة الجينات وحركاتها في معرفة ما إذا كان هناك تطور ، خاصة وأن المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة يعتمدون على رعاية الآخرين طوال حياتهم ، فإن هذه الأخبار حول هذه الدراسة تمثل أملًا جديدًا واعدًا في علاج هذه الحالة.
