مرض ضمور العضلات
مرض ضمور العضلات
ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض التي تتميز بالضعف التدريجي وضمور عضلات الجسم. هذه ضمور تدريجيا وتفقد قوتها وحجمها.
هذه هي الأمراض الوراثية التي يمكن أن تتطور عند الولادة والطفولة والبلوغ. هناك أكثر من 30 نوعًا من الحثل العضلي، وتختلف حسب العمر.
الحثل العضلي هو مرض يتفاقم تدريجياً ولا يوجد علاج له. يقضي المرضى عدة أشهر يعانون من ضمور العضلات المتزايد تدريجيًا بسبب الحثل العضلي الدوشيني.
العضلات المتضررة في الحثل العضلي هي تلك التي تسمح بالحركة الإرادية، وخاصة تلك الموجودة في الساقين والذراعين. ويمكن أن تنشأ أيضًا من عضلات الجهاز التنفسي أو القلب.
لسوء الحظ، يفقد معظم الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات القدرة على المشي تدريجيًا، الأمر الذي يمكن أن يصاحبه أعراض أخرى مرتبطة بضعف العضلات، مثل أمراض القلب أو الجهاز الهضمي أو العيون.
الحثل العضلي هو نوع من الحثل العضلي الذي تتدهور فيه خلايا العضلات.
سبب
الحثل العضلي هو مرض وراثي ناجم عن عيوب (أو طفرات) في الجينات الضرورية لوظيفة العضلات وتطورها بشكل سليم. وعندما يتحور هذا الجين، تصبح العضلات غير قادرة على الانقباض وتفقد حيويتها.
ونظرًا لأن هذه الأمراض وراثية، فإنها غالبًا ما تنتقل من الوالدين إلى الطفل. من النادر جدًا أن “يظهر” شيء ما بشكل طبيعي بدون مكون وراثي.
أنواع ضمور العضلات
بشكل عام، هناك مجموعتان رئيسيتان من الحثل العضلي.
الحثل العضلي الخلقي (CMD)
– الحثل العضلي الخلقي (CMD) الذي يبدأ خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة. هناك العشرات من أشكال نقص DMC الأساسي، ومتلازمة DMC، ومتلازمة ووكر-واربورغ، اعتمادًا على الشدة.
ضمور العضلات في مرحلة الطفولة أو البلوغ
– ضمور العضلات الذي يبدأ في مرحلة الطفولة أو البلوغ:
الحثل العضلي الدوشيني
ضمور العضلات بيكر
الحثل العضلي إيمري دريفوس (يوجد عدة أشكال)
الحثل العضلي اللفافي العضدي، ويسمى أيضًا اعتلال عضلي داخلي
اعتلال عضلي البروج. يطلق عليه هذا الاسم لأنه يؤثر في المقام الأول على العضلات المحيطة بالكتفين والوركين.
ضمور العضلات (النوع الأول والثاني). وهو جزء من حثل ستاينرت. في هذا الضمور، عادة ما تصبح العضلات مختلة وظيفيا بعد الانكماش.
ضمور العضلات العينية البلعومية
تطور ضمور العضلات
بداية الحثل العضلي متغيرة للغاية وتختلف من شخص لآخر. تتطور بعض الأنواع بسرعة ويمكن أن تسبب مضاعفات قلبية أو تنفسية مميتة، بينما يتطور البعض الآخر ببطء شديد. على سبيل المثال، في معظم حالات الحثل العضلي الخلقي، تكون الأعراض شديدة في البداية ولكنها لا تتغير كثيرًا.
المضاعفات
ووجدنا أيضًا أن المضاعفات تختلف بشكل كبير اعتمادًا على نوع الحثل العضلي. ويمكن أن يمتد بعض الضمور إلى عضلات الجهاز التنفسي والقلب، مما يؤدي في بعض الأحيان إلى عواقب وخيمة.
ولذلك، فإن المضاعفات القلبية شائعة جدًا، خاصة بين الأولاد المصابين بالحثل العضلي الدوشيني.
بالإضافة إلى ذلك، يؤدي انحطاط عضلات الجسم ومفاصله إلى تشوه تدريجي، وغالبًا ما يعاني المرضى من الجنف الشديد. غالبًا ما يحدث تقصير في العضلات أو الوتر، مما يؤدي إلى تقلص العضلات (أو الوتر). كل هذه تسبب تشوهات في المفاصل.
البحث والبحث
أظهر الباحثون في معهد مرسيليا لعلم الأحياء التنموي، بالتعاون مع باحثين من INSERM، أن جين FAT1 يلعب دورًا رئيسيًا في نمو العضلات لدى المرضى الذين يعانون من الحثل الكتفي العضدي (FSHD).
هذا المرض عبارة عن ضمور عضلي وراثي يصيب حوالي 1 من كل 20.000 شخص. يتم تفعيل استخدامه بسبب خلل وراثي في الكروموسوم الرابع. يؤدي إلى تلف عضلات الوجه وعضلات الكتف والذراعين.
وأظهرت هذه الدراسات أنه بالإضافة إلى تشوهات العضلات، فإن جين FAT1 يمكّن من تخليق البروتين ويسبب ضعف الأوعية الدموية في شبكية العين وتشوهات في الأذن الداخلية. ومع ذلك، فإن هذه الأعراض تشبه إلى حد كبير تلك التي لوحظت في مرض FSHD لدى البشر.
أظهرت هذه الدراسة انخفاضًا كبيرًا في مستويات التعبير الجيني في عضلات مرضى FSHD.
الجهاز العضلي
قوة العضلات
تشريح العضلات
