اسباب انعدام الدماغ

اسباب انعدام الدماغ

ما هو انعدام الدماغ؟
إن انعدام الدماغ، المعروف أيضًا باسم “متلازمة الجمجمة المفتوحة”، هو عيب خلقي لا يتشكل فيه الدماغ وفروة الرأس والجمجمة والأجزاء الرئيسية من الجنين بشكل كامل أثناء النمو في رحم الأم.

انعدام الدماغ (عيب الأنبوب العصبي)
يحدث انعدام الدماغ عندما لا ينغلق الأنبوب العصبي، وهو أنبوب مائي رفيع داخل الجنين والذي ينغلق عادة ليشكل الحبل الشوكي والدماغ، بشكل صحيح بين الأسبوعين الثالث والرابع من الحمل. الأطفال الذين يولدون بانعدام الدماغ يفقدون جزءًا أو معظم دماغهم. يولد هؤلاء الأطفال فاقدًا للوعي، ولا يستطيعون الشعور، وعادةً ما يكونون أعمى وصمًا.

في كثير من الأحيان، قد يؤدي الجزء المفقود من الجمجمة إلى كشف بعض أنسجة المخ. قد يكون لدى بعض الأطفال جذوع دماغية بدائية عند الولادة. على الرغم من أنها قد تبدو وكأنها تستجيب للصوت أو اللمس، إلا أن الاستجابة تكون لا إرادية وتنتج عن عمل جذع الدماغ.

انعدام الدماغ هو حالة قاتلة. ويموت الأطفال المصابون بانعدام الدماغ في حوالي 75% من الحالات. وحتى الأطفال حديثي الولادة الذين يبقون على قيد الحياة قد يموتون في غضون ساعات أو أيام أو أسابيع.

أسباب انعدام الدماغ
السبب الحقيقي لانعدام الدماغ غير معروف، ولكن قد يكون بسبب نقص حمض الفوليك (فيتامين ب 9) قبل وأثناء الحمل، وقد يزيد احتمال حدوث عيوب الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة وانعدام الدماغ (تشوهات خلقية). (العمود الفقري مكشوف). إذا تناولت المرأة أدوية معينة أثناء الحمل، مثل أدوية مرض السكري، فقد يزيد خطر إنجاب طفل مصاب بانعدام الدماغ.

في حوالي 90% من الحالات، لا يكون لدى آباء الأطفال المصابين بانعدام الدماغ تاريخ عائلي للإصابة بانعدام الدماغ. ومع ذلك، إذا ولد والدا الطفل مصابين بانعدام الدماغ، فهناك احتمال كبير أن يصاب طفل آخر بانعدام الدماغ. معدل تكرار انعدام الدماغ هو 4% إلى 5%، لكنه يرتفع إلى 10% إلى 13% إذا كان لدى الوالدين طفلان مصابان بانعدام الدماغ.

يعد انعدام الدماغ أحد أكثر أنواع عيوب الأنبوب العصبي شيوعًا، حيث يؤثر على حوالي 1 من كل 1000 حالة حمل. ومع ذلك، فإن معظم حالات الحمل هذه تنتهي بالإجهاض، وبالتالي فإن انتشار هذه الحالة عند الأطفال حديثي الولادة أقل بكثير. يُقدر أن واحدًا من بين كل 10000 طفل رضيع في الولايات المتحدة يولد مصابًا بانعدام الدماغ.

ما هي الجينات المرتبطة بانعدام الدماغ؟
يعد انعدام الدماغ حالة معقدة من المحتمل أن تنتج عن تفاعل عوامل وراثية وبيئية متعددة. وعلى الرغم من تحديد بعض هذه العوامل، إلا أن الكثير منها لا يزال مجهولاً.

التغيرات في العشرات من الجينات يمكن أن تؤثر على خطر انعدام الدماغ. أكثر هذه الجينات التي تمت دراستها جيدًا هي MTHFR، والتي توفر تعليمات لصنع البروتينات المشاركة في معالجة حمض الفوليك وفيتامين ب (المعروف أيضًا باسم حمض الفوليك أو فيتامين ب 9). تتم أيضًا دراسة التغيرات في الجينات الأخرى المرتبطة بمعالجة حمض الفوليك والجينات المشاركة في تطور الأنبوب العصبي كعوامل خطر محتملة للإصابة بانعدام الدماغ. ومع ذلك، لا يبدو أن أيًا من هذه الجينات يلعب دورًا رئيسيًا في التسبب في هذه الحالة.

كيف يرث الناس انعدام الدماغ؟
معظم حالات انعدام الدماغ تكون متفرقة وتحدث عند الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بانعدام الدماغ. تم الإبلاغ عن عدد قليل من الحالات التي تنتشر في العائلات، ولكن لا توجد حالات لها نمط وراثة واضح. بالنسبة لوالدي طفل مصاب بانعدام الدماغ، فإن خطر إنجاب طفل آخر مصاب بانعدام الدماغ أعلى من الخطر بالنسبة لعامة السكان.

ما هي أعراض انعدام الدماغ؟
فيما يلي الأعراض الأكثر شيوعًا لانعدام الدماغ. ومع ذلك، تختلف الأعراض من طفل لآخر. تشمل الأعراض ما يلي:
عظام مكشوفة في مؤخرة الرأس
عدم وجود عظام حول الجبهة وعلى جانبي الرأس لثني الأذنين

الحنك المشقوق
حالة لا يغلق فيها فم الطفل بشكل كامل، وقد تتسع فتحة في تجويف الأنف.

عيب خلقي في القلب
هناك بعض ردود الفعل الأساسية، ولكن بدون الدماغ لا يوجد وعي ولا يستطيع الطفل البقاء على قيد الحياة.
أعراض انعدام الدماغ يمكن أن تحاكي مشاكل أو حالات طبية أخرى. استشر طبيب طفلك دائمًا للتشخيص.

كيف يتم تشخيص انعدام الدماغ؟
تشمل اختبارات ما قبل الولادة لانعدام الدماغ ما يلي:

فحص الدم
وقد ثبت أنه يحتوي على مستويات عالية من بروتين ألفا، وهو بروتين تنتجه خلايا الكبد غير الناضجة في الجنين.

فحص السائل الأمنيوسي
تتم إزالة كمية صغيرة من السائل من الكيس السلوي باستخدام إبرة طويلة يتم إدخالها عبر البطن. يمكن تحليل السائل لقياس مستويات ألفا فيتوبروتين وأسيتيل كولينليز. وترتبط المستويات الأعلى من المعتاد بعيوب الأنبوب العصبي مثل انعدام الدماغ.

الموجات فوق الصوتية
هذا اختبار تصوير يستخدم موجات صوتية عالية التردد وجهاز كمبيوتر لإنتاج صور (مخططات صوتية) للجنين النامي. يمكن رؤية التشوهات المرتبطة بانعدام الدماغ على الموجات فوق الصوتية.

التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين
اختبار تصوير يستخدم المغناطيس لإنشاء صور للجنين النامي. يمكن تصور الدماغ وبنيته المختلفة بتفاصيل أكثر من الموجات فوق الصوتية وحدها.

يمكن تنفيذ كلا الإجراءين بين الأسبوع 14 و18 من الحمل. يمكن إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين في أي مرحلة من مراحل الحمل.

بعد ولادة الطفل مصابًا بانعدام الدماغ، يصبح التشخيص أكثر وضوحًا لأن تشوهات الجمجمة يمكن رؤيتها بسهولة. قد تكون العظام المحيطة بالجبهة وجوانب الرأس، أو الغطاء العظمي الموجود في الجزء الخلفي من الرأس، مفقودة. إذا كان جزء من الجمجمة أو فروة الرأس مفقودًا، فقد تتعرض بعض أنسجة المخ.

كيف يتم علاج انعدام الدماغ؟
لا يوجد علاج لانعدام الدماغ، وبدلاً من ذلك يتم توفير الرعاية الداعمة للطفل. أنت بحاجة إلى إبقاء الرضيع دافئًا وحماية مناطق الدماغ التي يلمسها الرضيع. تُستخدم أحيانًا زجاجات خاصة لإطعام الأطفال الذين يجدون صعوبة في بلع السوائل.

كيف يمكنني الوقاية من انعدام الدماغ؟
هناك عدة طرق للوقاية من انعدام الدماغ:

التغذية السليمة
إن تناول الأطعمة المغذية وتناول مكملات الفيتامينات قبل وأثناء الحمل قد يساعد في منع العيوب الخلقية في الأنبوب العصبي. من المهم جدًا الحصول على ما يكفي من حمض الفوليك (فيتامين ب9). لا تحصل معظم النساء على ما يكفي من حمض الفوليك من خلال الطعام وحده، لذا يجب على النساء في سن الإنجاب تناول الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على 400 ميكروغرام على الأقل من حمض الفوليك يوميًا.

تشمل المصادر الجيدة الأخرى لحمض الفوليك الخضار الورقية الخضراء والفاصوليا المجففة والبرتقال وعصير البرتقال. يتم تحصين بعض المنتجات بحمض الفوليك، مثل الدقيق المدعم والأرز والخبز والمعكرونة والحبوب. في حالة حمض الفوليك، فإن الأشكال الاصطناعية من الفيتامين يمتصها الجسم ويستخدمها بسهولة أكبر من الأشكال التي تحدث بشكل طبيعي في الأطعمة. تتطلب إدارة الغذاء والدواء الأمريكية إضافة حمض الفوليك إلى جميع منتجات الحبوب المدعمة بالحبوب.

مكملات حمض الفوليك
قد تحتاج النساء الحوامل اللاتي سبق لهن ولادة طفل مصاب بعيب في الأنبوب العصبي إلى تناول كميات أكبر من حمض الفوليك أثناء الحمل. يجب على النساء التحدث مع طبيبهن حول الكمية الموصى بها من حمض الفوليك. يُنصح النساء اللاتي حملن سابقًا بعيب في الأنبوب العصبي بتناول 4 ملغ من حمض الفوليك تحت إشراف طبي من شهرين قبل الحمل وحتى الحمل المبكر.

الدراسة والدراسة
لقد درس الباحثون العوامل البيئية التي قد تساهم في خطر الإصابة بانعدام الدماغ. يبدو أن نقص حمض الفوليك (النقص) يلعب دورًا مهمًا. وقد أظهرت الدراسات أن النساء اللاتي يتناولن المكملات الغذائية التي تحتوي على هذا الفيتامين قبل وأثناء الحمل المبكر للغاية أقل عرضة بكثير لولادة طفل مرتبط بانعدام الدماغ أو عيوب الأنبوب العصبي. تشمل عوامل الخطر المحتملة الأخرى لانعدام الدماغ مرض السكري، والسمنة، والتعرض لدرجات حرارة عالية أثناء الحمل المبكر (مثل الحمى، أو استخدام حوض الاستحمام الساخن أو الساونا)، واستخدام بعض الأدوية المضادة للنوبات أثناء الحمل. ومع ذلك، فمن غير الواضح كيف تؤثر هذه العوامل على خطر انعدام الدماغ.