ما هو مرض تاي ساك

ما هو مرض تاي ساك

مرض تاي ساكس أو الوهن القاتل هو مرض وراثي تسببه عوامل وراثية من أحد الوالدين ويعرف باللغة الإنجليزية باسم (Tay Sachs Juvenile Amsuratic Idiocy). نقص إنزيم يسمى هيكسولامينيداز، وهو مهم في تحطيم الغانغليوزيدات، والتي تعتبر مهمة في إنتاج الاتصالات الخلوية. يؤدي نقص هذا الإنزيم حتماً إلى خلل في وظائف الخلايا. يفكك الغانغليوزيدات وتراكماتها التي تلحق الضرر بالخلايا العصبية.

تعريف مرض التيفوئيد
مرض تيساك هو مرض وراثي يسبب مشاكل عقلية بسبب تدمير الخلايا العصبية نتيجة تراكم الدهون في الأنسجة وخلايا المخ. وبالإضافة إلى المشاكل العقلية فإنه يسبب أيضا مشاكل جسدية. على الرغم من أنه أمر طبيعي خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، إلا أن المواد الدهنية تتراكم في الدماغ، مما يؤدي إلى تأخر أو انخفاض القدرات العقلية والبدنية.

تاريخ مرض تيساكو
1- بدأ اكتشاف مرض تاي ساك في الثمانينات من القرن التاسع عشر على يد طبيبين. كان أحدهما رجلاً إنجليزيًا يُدعى وارن تيغي، والآخر أمريكيًا يُدعى برنارد ساكس. ولهذا السبب تم اكتشاف هذا المرض. تم تسميته على اسم الطبيب الذي اكتشفه لأول مرة.

2- في عام 1969م، وبعد الكثير من التحريات والأبحاث حول هذا المرض الغريب والنادر، اكتشف الباحثون أن سبب هذا المرض يعود إلى نقص في إنزيم هيكسولامينديز (A).

3. في الوقت الحاضر يتعرف العلماء أكثر على هذا المرض وهل الأطفال المصابون بالمرض هم حاملون للمرض في أرحام أمهاتهم أم أن المرض يتطور بعد الولادة، ونحاول إجراء الأبحاث وتجري الاختبارات. كما يقومون بأخذ عينات الدم والأنسجة للتحقق من انتقال المرض. ينتشر المرض من البالغين إلى الأشخاص الأصحاء غير المصابين. ومؤخراً تم اكتشاف أن إصابة أحد الوالدين بالمرض يزيد من فرصة نقل المرض إلى أطفالهم. زيادة بنسبة 25%.

أشكال مرض تيساكو (الشعور بالضيق المميت)
1- يحدث المرض غالباً عند الأطفال، وغالباً ما يبدأ بالتطور عند عمر 6 أشهر، وهو الشكل الأكثر شيوعاً.

2- يمكن أن يحدث في نهاية مرحلة الطفولة، وفي وقت لاحق من الحياة، وحتى في مرحلة البلوغ، ولكن نادرا ما يحدث هذا النوع في هذا العمر.

3- الشكل الثالث من المرض، والذي يحدث في سن أصغر عند البالغين في العشرينات والثلاثينات من العمر، نادر أيضًا في هذا العمر ويتم تشخيصه بشكل خاطئ حاليًا على أنه رنح فريدريش.

الفئات المتضررة من المرض
لا يحدث هذا المرض في جميع أنواع الأجناس أو المجموعات حول العالم، ولكن في مجموعات سكانية محددة، مثل:

1- اليهود الأشكناز
مرض تيساك، مثل أمراض تخزين الدهون الأخرى، منتشر بين اليهود الأشكناز. ومن بين اليهود الأشكناز في الولايات المتحدة، يصيب المرض شخصًا واحدًا من بين 27 أو 30 شخصًا. وذلك لأن المرض يصيب شخصاً واحداً من اليهود الأشكناز. لكل 3500 مولود جديد.

2-الكندية الفرنسية ومجموعة جاكون
كما انتشر المرض بين الكنديين الفرنسيين، وكذلك بين مجتمع جاكون في لويزيانا بالولايات المتحدة الأمريكية، وهم من أصل كندي فرنسي أيضا، وينتشر بينهم مرض تيساك بنفس معدل انتشاره بين الكنديين الفرنسيين، كما ينتشر بين الكنديين الفرنسيين. اليهود الأشكناز.

3- أمريكي إيرلندي
ويوجد المرض أيضًا في الأمريكيين الأيرلنديين بنسبة 1:50.

أعراض مرض التيفوئيد
1- يظهر المصابون بهذا المرض على شكل بقع بلون الكرز على شبكية عيونهم.
2- تبدأ الأعراض بعد عدة أشهر من الولادة وتظهر على شكل تأخر في القدرات العقلية والبدنية.
3- ثم يحدث تخلف عقلي كامل .
4- تزداد أعراض هذا المرض ويعاني الشخص من (الصمم وفقدان البصر).
5- حدوث ضمور كامل في العضلات في جميع أنحاء الجسم.
6-وأخيراً، تحدث الوفاة عند الأطفال في عمر 4 أو 5 سنوات.

علاج مرض التيفوئيد
لسوء الحظ، لم يتمكن الأطباء من إيجاد علاج فعال للقضاء على مرض تايساك، وكل ما يمكن فعله للمصابين هو إعطائهم الأدوية التي تخفف الأعراض فقط، وما زال البحث جاريا عن علاج. لقد تم إجراء بعض الأبحاث في هذا الصدد، وهذا الموضوع في الوقت الحالي، لكن من السابق لأوانه الحديث عن النتائج، حيث بدأت الأبحاث والتجارب للتو.