تقرير شامل عن مرض الهيموفيليا ( الناعور )

تقرير شامل عن مرض الهيموفيليا ( الناعور )

الهيموفيليا أو الهيموفيليا بالإنجليزية Hemophilia (الهيموفيليا) يطلق على هذا الاسم عادة أي من الأمراض الوراثية العديدة التي تسبب خللًا وظيفيًا في الجسم لأنها تتداخل مع التحكم في عملية تخثر الدم ، وقد عُرف هذا الاتجاه منذ عام 1803 من قبل الطبيب جون كانارد أوتو. ولأنه ينزف في عائلات معينة ، فقد أدرك الأطباء أن الوراثة تصيب الرجال ، وسمي المرض بالمرض الملكي لأنه كان منتشرًا في العائلات الملكية في الماضي. نقلت الملكة فيكتوريا المرض من ابنها إلى ابنتها. انتشر المرض أيضًا إلى عشائر الإمبراطورية الروسية وإسبانيا وألمانيا.

الهيموفيليا مرض وراثي يتوقف فيه الدم عن التخثر عند الإصابة أو نتيجة نقص في أحد عناصر التجلط ، ويدوم المرض حياة المريض. بسبب نقص عوامل التخثر في الدم ، فإن دم المريض لا يتجلط بشكل طبيعي مثل الشخص الطبيعي ، مما يؤدي إلى فترات نزيف أطول. إنه تخثر يحدث بشكل طبيعي في أجسامنا.

خطوات عملية تخثر الدم:
1- في حالة تلف أحد الأوعية الدموية أو رضوضها ، فإنها تنقبض حتى يتم السيطرة على النزيف ويتوقف.
2- الصفائح الدموية عبارة عن خلايا دم صغيرة تعمل بمثابة سدادات في ثقوب الأوعية الدموية التالفة.
3- يتم بعد ذلك تنشيط سلسلة من بروتينات التخثر ، مما يؤدي في النهاية إلى إنتاج ألياف قوية تقوي الصفائح الدموية وتشكل جلطات لوقف النزيف في الأوعية الدموية التالفة. تبدأ الخلايا التالفة بالتراكم وتبدأ الكتل المؤقتة بالاختفاء.

أنواع الهيموفيليا وأعراضها:

تصنف الهيموفيليا إلى ثلاثة أنواع من الخثار غير الكامل.

1- الهيموفيليا (أ): يحدث بسبب نقص العنصر 8 وهو الأكثر شيوعاً. وهذا ما يسمى بالهيموفيليا الكلاسيكية ويصيب الرجال فقط. من أهم أعراضه النزيف المتكرر بدون سبب أو مرض محدد ، وهو ما يمثل 80. ٪ من جميع الحالات المصابة أو (نقص العامل الثامن).

2- الهيموفيليا (ب): ناتجة عن نقص عامل التخثر 9 ، وهو الأكثر انتشاراً في الوطن العربي وأقل خطورة من النوع الأول حيث يمثل 15٪ من الحالات. يصيب الرجال فقط وهو أهم أعراضه. نزيف مستمر نتيجة التعرض للعدوى (نقص العامل التاسع).

3- الهيموفيليا (C): يسببه نقص عامل التخثر 11 ، وهو النوع الأقل شيوعاً ، ويؤثر على كل من الرجال والنساء ، وله نسبة حدوث منخفضة للغاية ونادرة (نقص عامل 11 الثاني).

يعتبر مرض فون ويلبراند vWD (النوعان 1 و 2) أقل خطورة من الأنواع الثلاثة السابقة. وهو ناتج عن طفرات جينية في بروتينات التخثر. عامل Von Willebrand هو المرض الذي يحتوي على أقل نشاط تخثر للدم لدى البشر ، بنسبة 1٪ فقط. A و B هما الأكثر انتشارًا إلى حد بعيد. في مناطق العالم العربي ، تحدث الهيموفيليا بين الرجال والنساء بسبب نقص بروتينات التخثر 8 و 9. العامل الوراثي ينتقل من الأم إلى الابن ، لكن الآباء لا ينقلونه إلى الأبناء ، لكنهم ينقلونه إلى بناتهم ، الحاملات للمرض ، وينقلونه إلى الأولاد دون أعراض.

أعراض:

• ضعف العضلات الناتج عن الالتهاب في مرحلة ما بعد النزف. في هذه الحالة ، يُصاب الطفل باضطرابات حركية بعد بضع سنوات ، وإذا لم يُعالج بشكل صحيح ، فسوف يتطلب جراحة استبدال المفاصل خلال فترة البلوغ.
• يمكن أن يحدث النزيف في أي جزء من الجسم ، في الخارج أو الداخل ، ولكن بشكل خاص في مناطق العضلات والمفاصل ، بعد الإصابات الطفيفة والعمليات الجراحية البسيطة مثل الختان وقلع الأسنان وسحب الدم والحقن.
• قد يسقط الأطفال بشكل متكرر عندما يبدأون في المشي أو الزحف ، ويكون لديهم كدمات ونزيف في المفاصل ، خاصة في الركبتين.
• يحدث التهاب ما بعد النزف بسبب النزيف المتكرر الذي يسبب تلف المفاصل وتيبسها.

سبب المرض المرض وراثي ، أي أن هناك جينات لا تعمل بشكل صحيح وهي مسؤولة عن تطور المرض. لذلك تحدث الإعاقات الجسدية ، مثل الكثير من المشاكل الوراثية التي تنتقل من جيل إلى جيل. جين يشارك في إنتاج عوامل تخثر الدم (إما أن يكون الجين موروثًا من أحد الوالدين أو تحدث الطفرة أثناء تكوين الطفل لعامل التخثر على الرغم من أن أحد الوالدين سليم) (لأنني فعلت ذلك) أو الأسرة.

طرق العلاج والتشخيص: يتم تشخيص الهيموفيليا على مرحلتين. أحدهما عن طريق قياس كمية عوامل التخثر 9 و 8 في الدم والثاني عن طريق اختبار حاملي الحمض النووي. العلاج وقائي ، حيث يتم حقن الطفل المريض بمادة التخثر كل 48 ساعة ، ولكنه يكون أكثر تكيفاً مع العلاج بالبلازما للحفاظ على مفاصله وعضلاته في حالة جيدة ، ولا يتأثر بها ، كما يوصى بتمارين خاصة لتقويتها المفاصل والأكواع والركبتين والكاحلين.

عرض المقال:
أفضل الأطعمة لمحاربة جلطات الدم
ما هي سرعة الترسيب في الدم