مرض كرابه لدى الأطفال

مرض كرابه لدى الأطفال

ما هو مرض كرابي؟
مرض كرابيه من الأمراض الوراثية القاتلة للجهاز العصبي ويعتبر من الأمراض النادرة. غالبًا ما يتطور المرض عند الأطفال بعد 6 أشهر من العمر ، ولكن يمكن أن يحدث لاحقًا. لسوء الحظ ، لا يوجد علاج حاليًا لهذا المرض ويموت معظم الأطفال المصابين به قبل سن الثانية.

الأشخاص المصابون بمرض كرابيه غير قادرين على تصنيع المواد اللازمة لصنع المايلين. المايلين مادة يستخدمها الجسم لتطويق وحماية الألياف العصبية. بدون هذه الحماية ، تموت خلايا الدماغ ولا تعمل الأعصاب الموجودة في الدماغ وأجزاء الجسم الأخرى بشكل صحيح.

ما هي أعراض مرض كرابي؟
بشكل عام ، كلما كان الشخص المصاب بالمرض أصغر سنًا ، كلما تقدم المرض بشكل أسرع. هذا لأنه حتى لو حدث المرض في وقت لاحق من الحياة ، فقد تكون الأعراض أكثر اعتدالًا من الرضع.

الأعراض المبكرة لمرض كرابيه:
مشكلة التغذية.
– حرارة.
تفقد السيطرة على رأسك.
التهيج والبكاء المفرط.
تصلب الحركة أو ضعف تنسيقها.
نوبات الصرع
تشنجات العضلات ، وخاصة تشنجات الساق والذراع.
انخفاض الوظيفة العقلية والحركية.
الصمم والعمى.

أعراض مرض كرابيه المتأخر (الأطفال الأكبر سنًا):
تتدهور حدة البصر تدريجياً ، مما يؤدي إلى العمى.
ضعف العضلات أو تصلب.
– صعوبة في المشي (ترنح).
مهارة حركة اليد البطيئة.

ما الذي يسبب مرض كرابيه؟
مرض كرابي هو اضطراب وراثي يمكن أن يرثه الأطفال من والديهم. وهو ناتج عن طفرات جينية ، تغييرات دائمة في تسلسل الحمض النووي ، والتي تؤثر على الرسائل التي يرسلها هذا الجين إلى خلايا الجسم.
يوجد جين مرض كرابي في الكروموسوم 14. لكي يرث الطفل المرض ، يجب أن يتلقى الجين غير الطبيعي من كلا الوالدين. إحدى نتائج هذا الجين غير الطبيعي هو نقص في إنزيم galactosylceramidase ، الذي يحتاجه الجسم لصنع المايلين والحفاظ عليه.

كيف يمكننا تشخيص المرض؟
يقوم الأطباء بإجراء اختبارات معملية للتحقق من الأعراض. كما يقومون بأخذ عينات الدم وعينات أنسجة الجلد وإرسالها إلى المختبر لتحليلها. بدلاً من ذلك ، يمكن اختبار نشاط إنزيم GALC في المختبر. يمكن أن تكون المستويات المنخفضة جدًا من هذا الإنزيم دليلًا على إصابة الطفل بالمرض. يمكن أيضًا إجراء الاختبارات التالية لتأكيد التشخيص:

تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي.
فحص العين بحثًا عن علامات تلف بصري.
الاختبارات الجينية للبحث عن العيوب الجينية التي قد تسبب المرض.
يقيس سرعة النبضات الكهربائية المرسلة عبر الجهاز العصبي.

علاج مرض كرابيه:
مرض كرابيه لا يدخل في حالة مغفرة. ومع ذلك ، يمكن إعطاء العلاجات التالية لتخفيف الأعراض:

دواء مضاد للاختلاج يوقف نوبات الصرع.
ارتخاء العضلات.
العلاج الطبيعي للمساعدة في إضعاف العضلات.
العلاج المهني لمساعدة الأطفال الأكبر سنًا في مهام مثل ارتداء الملابس وتناول الطعام.

لقد وجدت الدراسات علاجين قد يؤثران على تطور مرض كرابيه بدلاً من مجرد علاج الأعراض. هذه هي زراعة النخاع العظمي (زرع الخلايا الجذعية) وزرع دم الحبل السري. من خلال هذه الإجراءات ، يتلقى هؤلاء الأطفال خلايا من أفراد أصحاء. يمكن لهذه الخلايا الجديدة بعد ذلك تصنيع إنزيم GALC الذي لا يستطيع المريض تصنيعه. كل من هذه الإجراءات لها مخاطرها الخاصة.

مضاعفات مرض كرابيه:
عادة ما يكون المرض مهددًا للحياة لأنه يدمر الجهاز العصبي المركزي.

كيف يمكن منع المرض؟
يمكن أن يتأثر الأطفال إذا كان والديهم لديهم عيب وراثي يسبب المرض. لذلك ، فإن الطريقة الوحيدة للوقاية من هذا المرض هي أن يقوم الآباء بإجراء فحص دم لمعرفة ما إذا كانوا يحملون الجين قبل التفكير في إنجاب طفل. يوصى بالاستشارة الأسرية إذا كان هناك تاريخ مرضي في الأسرة.