اعراض و علاج التليف الكيسي

اعراض و علاج التليف الكيسي

ما هو التليف الكيسي:
التليف الكيسي هو مرض وراثي يصيب الغدد التي تنتج المخاط والعرق، مما يجعلها أكثر سمكا ولزجة، لذلك يولد الإنسان بها.
يمنع تراكم المخاط الهواء من الدخول إلى الرئتين، مما يجعل التنفس بشكل طبيعي صعبًا.
تراكم المخاط يجعل من السهل على البكتيريا أن تنمو، مما قد يؤدي إلى تكرار التهابات الرئة.
كما يمنع تراكم المخاط الإنزيمات الهاضمة الضرورية من الوصول إلى الأمعاء، والتي يحتاجها الجسم لهضم العناصر الغذائية الموجودة في الطعام الذي تتناوله، مثل الفيتامينات والمعادن.
يفقد الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي كميات كبيرة من الملح من خلال التعرق، مما يسبب خللًا صحيًا في توازن المعادن في الدم، مما قد يؤدي إلى أعراض مثل:
– جفاف
– مرهق
-نقاط الضعف
– زيادة معدل ضربات القلب
– انخفاض ضغط الدم
– ضربة شمس
– وفي حالات نادرة قد تحدث الوفاة

أسباب التليف الكيسي:
التليف الكيسي هو مرض وراثي.لكي يصاب الطفل بالتليف الكيسي، يجب أن يرث جينًا محددًا جدًا من والديه.

أعراض التليف الكيسي:
– حدوث انسداد في الأمعاء الدقيقة عند الولادة، مما يمنع حركة الأمعاء الأولى بعد الولادة مباشرة.
– العرق المالح للغاية أو الجلد المالح
-إسهال
– فشل النمو وزيادة الوزن أكثر من الأطفال الآخرين
– مشاكل في التنفس، وظهور التهابات في الرئة، وسعال مستمر، وصفير في الرئتين
تشمل الأعراض الأخرى التي قد تظهر في مرحلة الطفولة ما يلي:
– الأيدي المشدودة (الأصابع مدورة ومنتشرة)
– هبوط المستقيم (حالة يبرز فيها جزء من المستقيم من فتحة الشرج)
– تضخم الأنف أو الجيوب الأنفية (السلائل)

الوقاية من التليف الكيسي:
– التأكد من حصولهم على لقاحاتهم: يوصى بأن يتلقى الأطفال المصابون بالتليف الكيسي جميع اللقاحات الموصى بها من قبل وزارة الصحة، بالإضافة إلى لقاحات الأنفلونزا والمكورات الرئوية.
– تجنب التدخين والتدخين السلبي.
– استخدام التقنيات المناسبة لتنظيف تجاويف الرئة والممرات الهوائية، بما في ذلك الصرف (تصريف السائل من التجويف عبر أنبوب – تصريف) أثناء الوقوف والتربيت على الصدر.
– تناول الأطعمة المغذية ذات السعرات الحرارية العالية.
– مراقبة طبية منتظمة للتأكد من تنفيذ خطة العلاج المقترحة.
– إذا أمكن، اطلب المساعدة من مركز علاجي متخصص في علاج الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي.
بالإضافة إلى ذلك، يُنصح آباء الأطفال حديثي الولادة الذين تم تشخيص إصابتهم بالتليف الكيسي برعاية أطفالهم في البيئة المنزلية وتجنب وضعهم في مراكز الرعاية النهارية حتى يبلغوا 6 أشهر من العمر على الأقل. من الأفضل الانتظار حتى يبلغ طفلك سنة واحدة إن أمكن.

علاج التليف الكيسي:
على الرغم من أن الخبراء لم يتوصلوا بعد إلى علاج للتليف الكيسي، إلا أن هناك علاجات حديثة يمكنها تحسين نوعية الحياة لمرضى التليف الكيسي.
يرتبط نوع علاج التليف الكيسي الذي يتلقاه المريض بالمشاكل الصحية المختلفة التي يسببها التليف الكيسي واستجابة الجسم للعلاجات المختلفة. يتلقى معظم الأشخاص مزيجًا من العلاج الطبي والعلاج المنزلي (مثل علاج التنفس والنظام الغذائي) وعلاجات أخرى لعلاج التليف الكيسي.

بحث حول التليف الكيسي:

وأظهرت التجارب أن عقارا يسمى “إيفاكاتور” يحسن تنفس المرضى ويزيد من زيادة الوزن ويقلل من استخدام المضادات الحيوية. لقد ثبت أنه يساعد مرضى التليف الكيسي وقد تم الإشادة به.
يبحث المعهد الوطني للصحة والتميز السريري (NICE) في المملكة المتحدة حاليًا عما إذا كان الدواء يستحق العناء، حيث أن العلاج بالدواء يكلف حوالي 315 ألف دولار سنويًا.
ومن الجدير بالذكر أن هذا الدواء قد تمت الموافقة عليه بالفعل من قبل السلطات التنظيمية في الولايات المتحدة والاتحاد الأوروبي لاستخدامه في المرضى الذين تبلغ أعمارهم 6 سنوات فما فوق. ومن المتوقع أيضًا أن يتم إطلاق الدواء قريبًا في فرنسا وألمانيا وأيرلندا.
التليف الكيسي، الذي يصيب حاليًا أكثر من 9000 شخص في المملكة المتحدة، هو مرض عضال يتسبب في انسداد الأعضاء الداخلية بالمخاط اللزج. ولأنه ناجم عن خلل وراثي، فإن المرض يفرض قيودًا شديدة على المصابين ويمكن أن يؤدي إلى تقصير عمرهم بشكل كبير.
الطريقة التي يعمل بها ivacator هي أنه يستهدف طفرة معينة تسمى G551D، والتي توجد في حوالي 600 مريض بالتليف الكيسي في المملكة المتحدة.
وأشاد ستيوارت إلبورن، المنسق العام للتجربة التي أجريت في كلية الطب بجامعة كوينز في بلفاست، بالتجارب المبكرة للدواء.
وتقول شركة Vertex، الشركة التي أمضت 13 عامًا في تطوير وتصنيع الدواء، إن تكاليفها مماثلة لتلك التي يتم إنفاقها على المرضى في المستشفى أو المتغيبين عن العمل.
وقال متحدث باسم الشركة إن الشركة تعمل مع السلطات الصحية لتوفير الدواء في أسرع وقت ممكن.

تركز معظم دراسات TND على التجارب السريرية للمرحلتين الأولى والثانية. ولأن هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها اختبار الدواء على مرضى التليف الكيسي، فإن هذه التجارب تعتبر تحمل مخاطر أكبر. لدى شبكة تطوير العلاجات تدابير السلامة المعمول بها، بما في ذلك مجلس مراقبة سلامة المعلومات وخبراء التليف الكيسي لمراقبة صحة المرضى. سيتخذ هؤلاء الخبراء خطوات لتعديل التجربة أو إيقافها إذا لزم الأمر. من الناحية المثالية، سيتم تشجيع الدعم في هذه المراحل المبكرة من قبل مؤسسة التليف الكيسي. وستقوم شركة عقارية كبرى بتمويل المرحلة الثالثة والأغلى من التجربة.
بدأت شبكة تطوير العلاج بثمانية مراكز أساسية وتوسعت مؤخرًا إلى 18 مركزًا حتى استنفاد الطلب. وهذا دليل قوي على إمكاناتها. وأشاد الكونجرس الأمريكي والوكالات الفيدرالية بالنظام النموذجي باعتباره فكرة ناجحة. لذا، إذا كان التقليد هو أصدق أشكال الإطراء، فينبغي لنا أن نشعر بالإطراء عندما تحذو مجموعات أخرى من الأمراض حذونا وتؤسس شبكاتها الخاصة من المواقع لإجراء التجارب السريرية.
هناك ثلاث طرق رئيسية يمكن للباحثين في مجال التليف الكيسي اكتشاف مكونات جديدة قد تثبت فعاليتها في نهاية المطاف في علاج التليف الكيسي. إحدى هذه الطرق هي التصوير السريع لأعداد كبيرة من المركبات المحتملة (الفحص عالي الإنتاجية). وقد خصصت مؤسسة التليف الكيسي ملايين الدولارات للبحث في هذا النهج، والاستفادة من التكنولوجيا السريعة والروبوتات لاكتشاف مركبات فردية جديدة. بمجرد اكتشافها، تدخل هذه المركبات في خط تطوير الأدوية ويتم اختبارها. أما المسار الثاني فيتضمن اكتشاف الأدوية التقليدية، وهو ما نواصل دعمه. أما الطريقة الثالثة فتستخدم ما نسميه “الثمرة الدانية” لتحديد الأدوية الجديدة المحتملة للتليف الكيسي.

وكشفت الدراسة أن CFTR، الذي يعمل كقناة تعاني من نقص الكلوريد في خلايا التليف الكيسي، يسد القناة التي تعاني من نقص الكلوريد في غشاء الخلية داخل الخلية، مما يسحب الصوديوم الزائد إلى داخل الخلية. والنتيجة هي مخاط سميك، وهو سمة من سمات العديد من أشكال التليف الكيسي. ولحسن الحظ، ومع الفهم الأفضل لطبيعة المرض، وضع العلماء المئات من خلايا التليف الكيسي في أطباق المختبر لتطوير علاجات محتملة لتصحيح نقص بروتين CFTR. والآن أصبح من الممكن تصور المركبات بسرعة.
يتم تنفيذ هذه العملية، التي تسمى “الفحص عالي الإنتاجية”، على نطاق واسع باستخدام الروبوتات ويمكنها فحص آلاف المركبات أسبوعيًا. يتطلب الأمر التزامًا ماليًا مدته 10 سنوات من منظمتنا وأفضل ما في صناعة التكنولوجيا الحيوية لإنشاء فحوصات جزيئية حقيقية لخلايا التليف الكيسي التي تسمح للباحثين بتكييف الفحص عالي الإنتاجية بسرعة مع اكتشاف أدوية التليف الكيسي. وقد تطلب الأمر استخدام التكنولوجيا المتقدمة. .
بعد تصوير ملايين المركبات، أعلن الباحثون مؤخرًا عن اكتشاف ما يقرب من اثني عشر مرشحًا كيميائيًا مبتكرًا يبدو أنه يصحح عيوب نقل الكلوريد في خلايا التليف الكيسي.
أخبرنا العلماء في هذا المجال أن هذه نتيجة جيدة جدًا فيما يتعلق بالمرشح. تقوم الأبحاث بإلقاء نظرة فاحصة على هذه المركبات الواعدة للكشف عن فوائدها. ومع ذلك، من المهم ملاحظة أن الاعتماد على عمليات اكتشاف الأدوية التقليدية لم يكن ليؤدي إلى التحديد السريع لأدوية التليف الكيسي المحتملة.