لماذا اطلق مصطلح ” المنغولي ” على الشخص المصاب بمتلازمة داون ؟
لماذا اطلق مصطلح ” المنغولي ” على الشخص المصاب بمتلازمة داون ؟
متلازمة داون (DS أو DNS) ، والمعروفة أيضًا باسم اللوكيميا المنغولية أو التثلث الصبغي 21 ، هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود النسخة الثالثة من الكروموسوم 21 أو جزء منها. عادة ما يكون مصحوبًا بتأخر في النمو البدني ، وتغيرات في سمات الوجه المميزة ، وإعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. يبلغ متوسط معدل الذكاء لدى الشباب المصابين بمتلازمة داون 50 ، وهو ما يتوافق مع العمر العقلي لطفل يبلغ من العمر 9-8 سنوات.
عادة ما يكون آباء الأفراد المصابين طبيعيين وراثياً. يحدث هذا الكروموسوم الإضافي عن طريق الصدفة. أسباب العوامل السلوكية والبيئية التي تغير المخاطر غير معروفة. يمكن التعرف على متلازمة داون من خلال تشخيص ما قبل الولادة متبوعًا باختبار تشخيصي أثناء الحمل أو عن طريق الملاحظة المباشرة والاختبار الجيني بعد الولادة.
لا يوجد علاج لمتلازمة داون. لقد ثبت أن التعليم والرعاية المناسبة يعملان على تحسين نوعية الحياة. يمكن تعليم بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون في الفصول الدراسية العادية ، لكن يحتاج البعض الآخر إلى تعليم أكثر تخصصًا. تخرج بعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من المدرسة الثانوية ، بينما حصل آخرون على تعليم ما بعد الثانوي. في مرحلة البلوغ ، يستفيد حوالي 20٪ من الأمريكيين من العمل في نوع من المهن التي تتطلب بيئة عمل محمية. نحتاج غالبًا إلى المساعدة في الأمور المالية والقانونية. متوسط العمر المتوقع في البلدان المتقدمة مع الرعاية الطبية الكافية حوالي 50 إلى 60 سنة.
متلازمة داون هي واحدة من أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا عند البشر. يحدث في حوالي 1 من كل 1000 طفل يولدون كل عام. في عام 2013 ، تم تشخيص 8.5 مليون شخص بمتلازمة داون وتوفي 36000 شخص ، انخفاضًا من 43000 في عام 1990.
لماذا أعطيت كلمة “المنغولية” لذوي متلازمة داون؟
لاحظ الطبيب البريطاني جون لانغدون داون ، وهو أحد الرجال المسؤولين عن دراسة متلازمة داون كشكل آخر من أشكال الاضطراب العقلي في عام 1862 ، أوجه التشابه بين أعراض متلازمة داون ومتلازمة داون ، ونشر تقريرًا في عام 1866. تم الإعلان عنه على نطاق واسع. متلازمة. يتعرف الأطفال المصابون بمتلازمة داون على تشابه وجههم مع أطفال متلازمة داون. استمر استخدام المصطلح “Mongoloid” (المعروف أيضًا باسم “Mongoloid” أو “Mongolani” أو “Mongoloid”) حتى أوائل السبعينيات ، ولكن لم يعد يستخدم المصطلح بسبب موقفه المهين تجاه الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. .
بسبب صعود حركة تحسين النسل ، تم إضفاء الطابع المؤسسي على معظم مرضى متلازمة داون بحلول القرن العشرين.
أعراض متلازمة داون
يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون من مشاكل عقلية ونمائية خفيفة إلى متوسطة ، ويعاني بعض الأشخاص الأصحاء من مشاكل صحية خطيرة ، مثل عيوب القلب الحادة. بعض الأشخاص
يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة. ليس كل الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم نفس الخصائص ، ولكن الخصائص الأكثر شيوعًا هي:
ملامح الوجه
رأس صغير
رقبة قصيرة
جاحظ اللسان.
عيون مائلة أو مقلوبة
شكل غير طبيعي أو آذان صغيرة
ضعف العضلات
إبرة قصيرة مجعدة على أحد الجانبين أو كلاهما
أصابع قصيرة نسبيًا وأيادي وأقدام صغيرة
المرونة المفرطة
بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من العين (القزحية) تسمى بقع فرشاة
قصر القامة
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون متوسط الطول ، ولكن عادة ما ينمو بشكل أبطأ ويظل أقصر من الأطفال الآخرين في نفس العمر.
سبب
تحتوي الخلايا البشرية عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات. يأتي أحد الكروموسومات في كل زوج من الأب والآخر من الأم.
تتضمن متلازمة داون انقسامًا غير طبيعي للخلايا يتضمن الكروموسوم 21. تنشأ هذه التشوهات نتيجة لانقسام الخلايا في مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 وهي مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل النمو لمتلازمة داون. يمكن أن تتسبب أي من الطفرات الجينية الثلاثة في الإصابة بمتلازمة داون.
التثلث الصبغي 21
تثلث الصبغي 21 هو سبب متلازمة داون. وهو ناتج عن انقسام غير طبيعي للخلايا أثناء نمو الخلية المنوية أو نمو البويضة.
فسيفساء متلازمة داون
متلازمة موزاييك داون هي شكل نادر من متلازمة داون حيث يكون لدى الطفل بعض الخلايا مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21. هذه الفسيفساء من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية ناتجة عن انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد الإخصاب.
نبات متلازمة داون
متلازمة داون يمكن أن تحدث متلازمة داون أيضًا إذا انتقل جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر قبل أو أثناء الحمل. هؤلاء الأطفال لديهم نسختان عاديتان من الكروموسوم 21 ولديهم أيضًا كروموسوم إضافي 21 مضافًا إلى الكروموسوم المنقولة.
لا توجد عوامل سلوكية أو بيئية معروفة بأنها تسبب متلازمة داون.
مضاعفات
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من مجموعة متنوعة من المضاعفات ، والتي يصبح بعضها أكثر وضوحًا مع تقدم العمر.
عيب في القلب
يولد ما يقرب من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون مصابين بنوع من عيوب القلب. يمكن أن تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة وقد تتطلب جراحة في الطفولة المبكرة.
سرطان الدم
يتعرض الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة داون لخطر متزايد للإصابة بسرطان الدم.
عدوى
يعرض الجهاز المناعي المعطل الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لخطر متزايد للإصابة بعدوى مثل الالتهاب الرئوي.
الخَرَف
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من زيادة كبيرة في خطر الإصابة بالخرف ، حيث تبدأ العلامات والأعراض في حوالي سن الخمسين. تزيد الإصابة بمتلازمة داون أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
توقف التنفس أثناء النوم
يتعرض الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون لخطر متزايد من الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي النومي بسبب تغيرات الأنسجة الرخوة والهيكل العظمي التي تسبب انسداد مجرى الهواء.
بدانة
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالسمنة من عامة الناس.
حالات أخرى
قد ترتبط متلازمة داون أيضًا بحالات صحية أخرى مثل انسداد الجهاز الهضمي ومشاكل الغدة الدرقية وانقطاع الطمث المبكر والتهابات الأذن وفقدان السمع ومشاكل الجلد مثل الصدفية والمشاكل الهيكلية وضعف الرؤية.
حياة متوسطة
زاد متوسط العمر المتوقع للأشخاص ذوي متلازمة داون بشكل كبير. في عام 1910 ، عاش الأشخاص المصابون بمتلازمة داون في المتوسط 10 سنوات ، ولكن اليوم ، اعتمادًا على شدة مشاكلهم الصحية ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حتى سن 60 عامًا أو أكثر.
حماية
لا توجد وسيلة للوقاية من متلازمة داون. سواء كنت معرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون ، يجب عليك استشارة مستشار وراثي قبل الحمل.
