مخاطر الإصابة بمرض الداء السيستيني

مخاطر الإصابة بمرض الداء السيستيني

إنه مرض استقلابي ناتج عن تراكم السيستين داخل الجسيمات الحالة ، أحد العضيات داخل الخلايا حيث تحدث عمليات التمثيل الغذائي المختلفة. السيستين هو مركب ثنائي كبريتيد من حمض السيستين الأميني. يتم تكسير البروتينات في الخلية وتدخل الجسيمات الحالة إلى سائل الخلية حيث يتم تكسيرها وإعادة تدويرها لبناء البروتينات. إن وجود البلورات في الخلايا يجعل من الصعب إصابة العديد من الأجهزة والأعضاء.يحدث المرض عن طريق الوراثة الجسدية المتنحية ، ويلعب الجين CTNS دورًا. جميع أنواع شدة المرض ، وتظهر المظاهر السريرية لهذا المرض في سن الرضاعة والوسط والبلوغ.

أضرار ومضاعفات المرض: أثناء الرضاعة ، يتطور المرض في عمر 2 إلى 6 أشهر مع فشل كلوي وزيادة التبول حتى الوصول إلى مرحلة الجفاف والإفراط في تناول السوائل. هناك تكوين ونمو وتطور بطيء يسمى الكساح يسبب بشرة بنية أو رمادية فاتحة وضعف الرؤية وضعف العضلات وفقدان كبير للأحماض الأمينية والمعادن مثل الفوسفور والصوديوم. المرحلة النهائية هي الفشل الكلوي ، حيث تضعف الكلى وتفقد الجلوكوز. يمكن أن يعاني المرضى من إصابات دماغية رضية بعد سن العشرين.

تتميز المرحلة المتوسطة ببداية تدريجية وأعراض مشابهة لتلك التي تظهر في الطفولة ، ولكنها أقل خطورة ، حيث تبدأ في سن 8 سنوات عندما تتدهور وظائف الكلى وتؤدي إلى فشل كلوي في نهاية المرحلة. يعتبر هذا المرض عند البالغين أقل خطورة ولا يسبب مضاعفات ، ويتم التعرف على أعراض وحالة رهاب الضوء من خلال فحص العين لإظهار ترسبات بلورات السيستين على القرنية الداخلية للعين.

ويتم التعرف على هذا المرض من خلال فحص السيستين في خلايا الدم البيضاء في أربطة الخلايا ، وفحص نخاع العظام ، وفحص البروتين ، وفي السنوات الأخيرة ، تم استخدام طرق لتشخيص الجين.

طريقة العلاج: يعتمد هذا العلاج على علاج أعراض مشاكل التمثيل الغذائي والعلاج الكلوي البديل ، بهدف استبدال النقص الموجود بالماء والملح والفوسفور والسوائل الأساسية الناتجة عن فقدان السوائل بسبب إصابة الكلى. وتشمل هذه الاختبارات المناعية ، ومكملات نقص الكارنيتين للتعويض عن ضعف العضلات ، والعلاج الأيضي بالسيستامين ، الذي يطلق الجسيمات الحالة من سوائل الخلايا.

الكثير من المرض له مكون وراثي من خلال الزواج بين الأقارب أو أبناء العمومة من الدرجة الأولى ، ولكن بشكل خاص في السنوات القليلة الماضية ، تم تطوير طرق التشخيص الجيني قبل الولادة وانتشارها على نطاق واسع واستخدامها على نطاق واسع. هناك حاجة عالمية لاكتشاف العوامل الوراثية التي يمكن أن تنتقل إلى الجنين أثناء الحمل.