صحة

مرض العظم الرخامي

مرض العظم الرخامي

تصخر العظام (حرفيًا “العظم الحجري”)، والمعروف أيضًا باسم تصخر العظام، والمعروف أيضًا باسم مرض ألبرز-شونبيرج، هو مرض نادر جدًا يسببه اضطراب وراثي يجعل العظام صلبة وكثيفة. على عكس الأمراض الأكثر انتشارا مثل هشاشة العظام، تصبح العظام قاسية وصلبة. وتزداد الإصابة بهشاشة العظام أو تلين العظام، وهو ما يؤدي إلى تليين العظام. يمكن أن يسبب مرض الرخام انحلال العظام وكسرها.

يمكن أن يؤدي مرض تصخر العظام إلى تصلب العظام. ومن المعروف أن سبب هذا المرض هو خلل في الخلايا الاستبدادية.

التحبيب البشري هو مرض غير متجانس يتضمن آفات جزيئية مختلفة ومظاهر سريرية مختلفة، ولكن جميع الأشكال تشترك في علاقة مسببة واحدة في الخلايا العظمية. تم وصف مرض الرخام لأول مرة في عام 1904 من قبل طبيب الأشعة الألماني ألبرز سيكنبرج.

في البشر، تم تحديد ثلاثة أشكال سريرية متميزة للمرض على أساس العمر والسمات السريرية: الطفلي، والمتوسط، والبالغ. يتم تشخيص هذه الطفرات في مرحلة الطفولة والطفولة والبلوغ، على التوالي، وهي مسؤولة عن معظم الحالات.

أسباب مرض العظم الرخامي:
يتم تحقيق نمو العظام الطبيعي عن طريق التوازن بين تكوين العظام عن طريق الخلايا العظمية وارتشاف العظم (انهيار مصفوفة العظام) عن طريق الخلايا العظمية. في مرض الرخام، قد ينخفض ​​عدد الخلايا الآكلة، أو يصبح طبيعيًا، أو يزيد. الأهم من ذلك، أن خلل العظم العظمي يشارك في تطور هذا المرض.

آلية المرض الدقيقة غير معروفة. ومع ذلك، لوحظ نقص الأنهيدراز الكربونيك في الخلايا العظمية. يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى خلل في ضخ أيون الهيدروجين بواسطة الخلايا الآكلة للعظم، وبالتالي ارتشاف عظمي معيب بواسطة الخلايا الآكلة للعظم، حيث أن تفكك هيدروكسيباتيت الكالسيوم من مصفوفة العظام يتطلب بيئة حمضية. ونتيجة لذلك، فشل ارتشاف العظم واستمر تكوين العظام. يتم تشكيل العظام الزائدة.

العيب الأساسي في جميع أنواع مرض الرخام هو عدم قدرة الخلايا الآكلة على إعادة امتصاص العظام. يمكن أن يؤدي عدد من العيوب الوراثية الجزيئية أو غير المتجانسة إلى خلل وظيفي في الخلايا العظمية. إن العيب الجزيئي الدقيق أو موقع هذه الطفرات غير معروف إلى حد كبير. قد يكون هذا العيب موجودًا في سلالة ناقضات العظم نفسها أو في الخلايا الوسيطة التي تشكل وتحافظ على البيئة الدقيقة المطلوبة لوظيفة ناقضة العظم بشكل سليم.

أعراض مرض العظم الرخامي:
على الرغم من هذا التكوين الزائد للعظام، فإن عظام الأشخاص المصابين بالحبيبات تميل إلى أن تكون أكثر هشاشة من المعتاد. يمكن أن يسبب مرض الرخام أعراضًا خفيفة وغير ضار. ومع ذلك، في شكله الحاد، يمكن أن يؤدي إلى التقزم والتشوه وزيادة احتمال الإصابة بالكسور، وقد يصاب المرضى أيضًا بفقر الدم والانتكاسات نتيجة توسع العظام الذي يسبب تضييق نخاع العظم وتكون الدم خارج النخاع. تعاني من الأمراض المنقولة جنسيا وتضخم الكبد الطحال. كما يمكن أن يسبب العمى وشلل الوجه وفقدان السمع بسبب زيادة الضغط على الأعصاب بواسطة عظام إضافية.

تشخيص متباين:
يشمل التشخيص التفريقي فرط فيتامين د، قصور جارات الدرق، مرض باجيت، النقائل العظمية المنتشرة من سرطان الثدي أو سرطان البروستاتا (معظم النقائل تكون تحلل للعظم ولكنها تميل إلى أن تكون عظمية))، وغيرها من الأمراض التي يمكن أن تسبب التصلب المنتشر، مثل التسمم بالفلورايد أو الرصاص أو البريليوم. أمراض الدم، مثل التليف النقوي، ومرض الخلايا المنجلية، وسرطان الدم.

عملية :
تثقيف المريض:
يجب على الأشخاص المصابين بمرض الرخام العمل على تعديلات نمط الحياة المناسبة لمنع الكسور. تعتبر الاستشارة الوراثية للمرضى ضرورية لتمكين التخطيط السليم للأسرة، وفهم مسببات التحبيب، وفهم دورة إعادة تشكيل العظام وبيولوجيا الخلايا العظمية.

زرع نخاع العظم هو العلاج الدائم الوحيد لأنواع التحبيب (معظم الأنواع) التي تصيب الخلايا العظمية.

يمكن علاج المضاعفات عند الأطفال باستخدام فيتامين د. وقد ثبت أيضًا أن إنترفيرون جاما فعال وقد يرتبط بفيتامين د. يستخدم إنترفيرون جاما لعلاج فقر الدم المرتبط. الكورتيكوستيرويدات قد تقلل من فقر الدم وتحفز ارتشاف العظم. يمكن علاج الكسور والتهاب العظم والنقي كالمعتاد.

الأبحاث والأبحاث:
تقدر الدراسات الأمريكية معدل الإصابة العام بمرض الرخام بنسبة 1 لكل 100.000 إلى 500.000 من السكان. (1 و 3) ومع ذلك، فإن معدل الإصابة الفعلي غير معروف بسبب نقص الدراسات الوبائية، كما تم الإبلاغ عن أن التحبيب الطفلي قد يؤدي إلى فشل نخاع العظم. إذا لم يتم علاجه، فإن مرض الرخام الطفولي يكون عادةً مميتًا بحلول العقد الأول من العمر بسبب فقر الدم الشديد أو النزيف أو العدوى. المرضى الذين يعانون من هذه الحالة لا يستطيعون النمو ويعانون من تأخر النمو وزيادة معدلات الإصابة بالأمراض. قد يتغير تشخيص بعض مرضى الورم الحبيبي الطفلي بشكل ملحوظ بعد زراعة نخاع العظم (BMT). البقاء على قيد الحياة على المدى الطويل مفيد للبالغين المصابين بمرض الرخام.

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى