أسباب وأعراض الألفا ثلاسيميا لدى الأطفال وطرق علاجه

أسباب وأعراض الألفا ثلاسيميا لدى الأطفال وطرق علاجه

ما هو مرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو مجموعة من اضطرابات الدم التي تسبب مشاكل في إمداد الجسم بالأكسجين عن طريق التدخل في إنتاج الهيموجلوبين. يتم تدمير خلايا الدم الحمراء أيضًا بمعدل أسرع. لا ينتج الأطفال المصابون بالثلاسيميا كمية كافية من الهيموجلوبين في دمائهم. هناك العديد من أنواع الثلاسيميا المختلفة ، لكن النوعين الرئيسيين هما ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا.

ما هو ألفا ثلاسيميا؟
يُعتقد أن ثلاسيميا ألفا تحدث عند ضعف إنتاج ألفا غلوبين ، وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين عبر الدم. هذه الحالة أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين يعيشون في منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​والشرق الأوسط والهند وآسيا الوسطى.

ينتج ثلاسيميا ألفا عن خلل جيني يتضمن حذف الهيموغلوبين A1 و A2. يعاني الأطفال المصابون بالثلاسيميا ألفا من فقر دم خفيف ، وتختلف شدته من طفل لآخر.

ما الذي يسبب ألفا ثلاسيميا عند الأطفال؟
عادةً ما يحدث ثلاسيميا ألفا بسبب تغيرات في الجينات المشاركة في إنتاج الهيموغلوبين. إنه ليس مرضًا معديًا ينتقل عن طريق الاتصال بشخص مصاب.

يعاني الآباء المصابون بالثلاسيميا بنسبة 25٪ من خطر إصابة أطفالهم بالثلاسيميا.

أعراض الثلاسيميا ألفا عند الأطفال:
يمكن أن تختلف العلامات والأعراض المصاحبة للثلاسيميا من طفل لآخر ، وكذلك نوع ثلاسيميا ألفا. في حين أن بعض الأطفال المصابين بهذا المرض قد لا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق ، فإن العديد من الأطفال الآخرين قد يعانون من أعراض شائعة مثل:

متضايق
البول الداكن
انتفاخ البطن
نمو بطئ
جلد شاحب
اصفرار الجلد
التعب والضعف
تشوه عظام الوجه

علاج ألفا ثلاسيميا:
تعتمد خيارات علاج الثلاسيميا ألفا على شدة الأعراض وسبب المرض.

يميل العديد من الأطفال إلى الإصابة بأعراض قليلة أو معدومة من أعراض الثلاسيميا ألفا ويعانون من فقر دم خفيف ولكنهم لا يحتاجون إلى علاج. هذا هو السبب في أن ثلاسيميا ألفا غالبًا ما يتم الخلط بينها وبين فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.

غالبًا ما يتم وصف مكملات حمض الفوليك للأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب لمساعدة الجسم على تكوين خلايا دم حمراء جديدة. إذا خضع الطفل لعملية جراحية ، فقد تكون هناك حاجة لعمليات نقل الدم.

من ناحية أخرى ، في الحالات الشديدة من الثلاسيميا ألفا ، قد يحتاج الأطفال إلى تلقي عمليات نقل دم منتظمة طوال حياتهم للبقاء بصحة جيدة. إذا حدثت هذه العملية على مدى فترة طويلة من الزمن ، يمكن أن يتراكم الحديد أيضًا في الجسم. قد تكون هناك حاجة إلى الأدوية لإزالة الحديد الزائد من الجسم.

حاليًا ، يُعرف العلاج الوحيد المعروف لمرض الثلاسيميا بزراعة نخاع العظم. في هذه الحالة ، يُعطى المريض أولاً إشعاعًا أو أدوية لتدمير نخاع العظم المعيب. ثم يتم استبداله بنخاع العظم من متبرع متوافق (عادة ما يكون قريبًا أو شقيقًا). تنطوي زراعة نخاع العظم على العديد من المخاطر ولا يوصى بها إلا في الحالات الشديدة من مرض الثلاسيميا.

قد يكون التعايش مع ثلاسيميا ألفا أمرًا صعبًا ، لذلك يجب على حاملي المرض طلب الاستشارة الوراثية قبل الإنجاب.

المضاعفات المحتملة:
قد يتأثر مرضى الثلاسيميا الشديدة أيضًا بعدة مضاعفات مثل:

1. العدوى
الأطفال المصابون بالثلاسيميا ألفا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى ، خاصة إذا تم استئصال الطحال.

2. النمو البطيء:
قد يعاني الأطفال المصابون بفقر الدم ألفا ثلاسيميا الحاد أيضًا من تأخر في النمو وتأخر سن البلوغ.

3. تشوه العظام:
يتسبب ثلاسيميا ألفا في تورم نخاع العظام ، مما يجعل العظام أوسع وأكثر نحافة وهشاشة ، مما يجعلها أكثر عرضة للكسور. ويلاحظ أيضًا وجود تشوهات في بنية العظام ، وخاصة في الوجه والجمجمة.

4. تضخم الطحال:
يمكن أن تحفز ألفا ثلاسيميا خلايا الدم الحمراء في الجسم على الموت بشكل أسرع ، مما يجعل الطحال يعمل بجهد أكبر وينمو أكثر.

5. زيادة الحديد:
قد يعاني الأطفال المصابون بالتهاب الفقار من الكثير من الحديد في أجسامهم. قد يكون هذا بسبب المرض نفسه أو بسبب عمليات نقل الدم المتكررة. يمكن أن يؤدي هذا الحديد الزائد إلى تلف الكبد والقلب ونظام الغدد الصماء.